Sono circa 180 le Associazioni Italiane che lavorano a fianco delle persone affette da malattie rare e fanno sentire la loro voce attraverso la Guida delle “Associazioni Italiane Malattie Rare” dedicata ai pazienti, ai loro familiari, ai medici e quanti operano nell’assistenza.

Promossa da Orphanet Italia con il coordinamento di UNIAMO FIMR onlus e in collaborazione con Farmindustria, la pubblicazione è di grande importanza perché testimonia l’impegno, la fatica fisica, la generosità, la sofferenza, ma anche la speranza dei malati. In Europa sono circa 6.000 le malattie rare, colpiscono milioni di persone, parte delle quali in Italia.

L'80% delle malattie rare, con casi che interessano il 3-4% delle nascite, ha un'origine genetica ed è dalla ricerca farmaceutica biotecnologica che possono arrivare i maggiori contributi per la loro cura. L'altro 20% è conseguenza d’infezioni, batteriche o virali, o allergie, oppure è dovuto a cause degenerative o di origine autoimmune.

Nel 75% dei casi ad essere colpiti sono i bambini. I sintomi possono sorgere alla nascita o nell'adolescenza. La diversità nei sintomi, oltre che da malattia a malattia, può variare da paziente a paziente. La difficoltà dei malati a ottenere una diagnosi appropriata e tempestiva dipende da diversi fattori correlati proprio alla rarità.
In particolare:
le strutture sanitarie non sono ancora del tutto sufficienti;
è abbastanza frequente che la diagnosi avvenga in ritardo rispetto all'esordio della patologia;
la difficoltà a condividere esperienze cliniche determina criteri diagnostici non sempre omogenei;
la “rarità” delle patologie rende difficoltosa la realizzazione di studi clinici significativi.

“Nell’immaginario comune – spiega il Professor Bruno Dallapiccola, Presidente di Orphanet Italia - ‘la mosca bianca’ è sinonimo di qualche cosa di raro. Per questo l’abbiamo scelta come simbolo della nuova edizione del libro. Tuttavia, a differenza della mosca bianca, che esemplifica una condizione individualmente rara, le circa 6.000 malattie rare fanno assumere a questo problema dimensioni drammatiche e di assoluta rilevanza sociale, mancano spesso linee-guida di riferimento, la terapia è in molti casi poco efficace o non disponibile; possono essere croniche, evolutive e progressive; la loro gestione è costosa e può portare a un impoverimento delle famiglie.”

Neanche una rete sanitaria di buon livello, come per ammissione generale, è quella italiana, può fornire risposte adeguate ad una popolazione di malati così ampia e così variegata per i sistemi coinvolti e per la gravità dei sintomi clinici. A queste carenze cercano di fare fronte, e ci riescono in molti casi con successo, le Associazioni di volontariato delle malattie rare.

“La Guida alle Associazioni Italiane Malattie Rare – afferma Renza Barbon Galluppi, Presidente della Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO FIMR onlus - testimonia un successo e un bisogno: il successo è la conseguenza dell’interesse sempre maggiore che il tema delle malattie rare e dei farmaci orfani riscuote, non solo tra i pazienti e gli operatori ma anche tra i cittadini e i decisori pubblici. A sua volta l’interesse scatena il bisogno di conoscenza: saperne di più, cercare le risposte alle proprie domande, fornire informazioni corrette ed aggiornate. E’ proprio questo il segnale forte che danno le numerose Associazioni: fare crescere nel nostro Paese la cultura delle malattie rare, tutelare i diritti esigibili dell’individuo e perseguire il miglioramento della qualità di vita delle persone colpite da malattie rare”.

La ricerca su queste patologie è viva, anche se i tempi e i risultati sono spesso inadeguati alle aspettative e alle necessità delle persone malate.

“I malati rari in Europa sono 30 milioni - ricorda Sergio Dompé, Presidente di Farmindustria.
Una priorità di salute pubblica che richiede l’impegno comune di Istituzioni, Medici, Associazioni dei malati, Centri di Ricerca e imprese del farmaco. Solo attraverso un network pubblico/privato esteso ed efficiente è infatti possibile diffondere la conoscenza delle malattie rare, accelerare la scoperta di nuove terapie, migliorare la diagnosi, la cura e l’assistenza.
Grazie ai passi fatti in questa direzione, sono oggi oltre 300 i farmaci orfani in sviluppo: una crescita cui partecipa anche l’Italia con aziende – piccole e grandi – leader in campo internazionale nelle Scienze della vita.
In linea con questo impegno, Farmindustria sostiene la Guida come ulteriore segnale della volontà di dare risposte a chi soffre e a chi è loro vicino”.