Sono ben 7.000 i soggetti emofilici in Italia. Di questi 1.700 sono quelli affetti da una forma ‘grave’, di cui 1.500 affetti da Emofilia A e circa 250 affetti da Emofilia B. Gli altri sono affetti da forme meno gravi, che tuttavia richiedono talora trattamenti specialistici di non minore complessità. Sono questi alcuni dei numeri per la prima volta pubblicati sulla rivista scientifica Haemophilia, raccolti in più di 5 anni d’attività dal Registro Italiano di Emofilia e resi noti nel corso del XX Congresso Nazionale della SISET.

Il Registro, nato per volontà dell’AICE (Associazione Italiana dei Centri Emofilia), è attivo dalla seconda metà del 2003 ma può definirsi realmente operativo da quest’anno perché “diversamente da un bambino, un Registro può considerarsi ‘nato’, solo quando fornisce dati attendibili, raccolti per un consistente periodo di tempo e resi noti tramite la pubblicazione su un’importante rivista scientifica”, ha dichiarato Alfonso Iorio, responsabile del Registro e del Centro Emofilia presso l’Università di Perugia.

“La diffusione dei dati del Registro in occasione del Congresso SISET, così come la sessione dedicata allo stato dell’arte sull’impiego del fattore IX ricombinante nella cura dell’emofilia sono solo alcuni segnali forti dell’impegno della SISET verso la clinica e la ricerca di base nel campo delle malattie emorragiche. La disponibilità e la pubblicazione di questi dati segna un enorme passo in avanti nel processo che vede coinvolti medici e pazienti nell’affermare la grande rilevanza sociale di questa patologia”, ha dichiarato Domenico Prisco, Presidente della SISET e referente del Centro Trombosi dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, Università di Firenze. “L’emofilia infatti è una patologia rara, ma oggi ben curabile, - continua il Presidente della SISET - con ampia possibilità di migliorare la salute del paziente consentendogli una vita pressoché normale. Ovviamente, questo a patto che pazienti e medici siano motivati ed aggiornati nell’implementazione di un trattamento adeguato. Traguardo che è oggi possibile raggiungere anche grazie al nuovo sistema di gestione dei dati e ai nuovi farmaci che consentono di riportare nel sangue a un livello adeguato le proteine di cui i pazienti emofilici sono carenti.”

Il registro raccoglie tutti i dati demografici degli emofilici italiani, come età, luogo di nascita, sesso, residenza; i dati socio-economici, i dati clinici, riguardanti la malattia e il trattamento della stessa. Tutto questo è stato reso possibile grazie allo sviluppo e alla diffusone nei 49 Centri Emofilia Italiani di EmoCard, un programma informatizzato, realizzato grazie all’impegno della Wyeth. Questo sistema consente di svolgere tutte le normali attività dei Centri Emofilia, quali la programmazione ed esecuzione delle visite di controllo dei pazienti con le relative prescrizioni terapeutiche. Nello stesso tempo, il programma consente di raccogliere in tempo reale e successivamente di estrarre automaticamente tutti i dati richiesti dal Registro Nazionale. Lo stesso è stato sviluppato in accordo con i più aggiornati standard europei ed internazionali, ed è frutto di una collaborazione tra l’Associazione Italiana dei Centri Emofilia, la Wyeth Lederle e la Fondazione Paracelso. I dati del registro, vengono inoltre inviati ogni sei mesi all’Istituto Superiore di Sanità.

Tra gli scopi del Registro c’è quello di assicurare la disponibilità di informazioni il più possibile dettagliate ed aggiornate sullo stato di salute dei pazienti emofilici, in modo da garantire loro una ottimale qualità assistenziale. E’ possibile monitorare l’epidemiologia degli emofilici, e cioè ad esempio quanti pazienti emofilici nascono ogni anno in Italia, o la distribuzione dei pazienti sul territorio. “Ad esempio sappiamo che negli ultimi dieci anni, con un trend che rimane costante, nascono circa da 2 a 5 bambini emofilici B gravi e da 15 a 25 A gravi ogni anno - continua Iorio. - E riusciamo, inoltre, a raccogliere importanti informazioni sul trattamento prescritto ai pazienti e sulle eventuali complicanze del trattamento”.

Per i pazienti il Registro è fondamentale per 3 motivi: garantisce la pianificazione dell’assistenza sanitaria. Grazie alle informazioni raccolte è ad esempio possibile valutare se e quando intraprendere trattamenti molto complessi ed impegnativi per il paziente e per il sistema sanitario (quale ad esempio il trattamento di immunotolleranza), disponendo di dati aggiornati sull’applicazione e sull’efficacia di trattamenti analoghi. Il Registro può pertanto dimostrarsi un valido supporto di politica sanitaria. Il registro ha inoltre una grande valenza sociale. Oltre che ai medici curanti può servire infatti ai pazienti per contarsi, confrontarsi ed organizzarsi ed affrontare con la forza del gruppo eventuali problemi dei singoli. E’ poi uno strumento fondamentale, come nel caso di tutte le malattie rare, per fare ricerca. In che modo? “Ad esempio abbiamo impiegato il registro per pianificare uno studio volto a verificare gli effetti positivi dell’attività sportiva sulla salute fisica e psichica dei giovani emofilici. Il registro è stato di grande aiuto nella pianificazione ed attuazione dello studio, consentendoci di raggiungere facilmente tutti i pazienti potenzialmente interessati”, ha aggiunto Iorio. Come spesso capita nell’ambito delle malattie rare, spesso una sola nazione non ha un numero sufficienti di malati per studiare a fondo i meccanismi della malattia. Per questo il registro nazionale rende disponibile una parte dei dati a tutti gli studiosi interessati, anche stranieri, rendendo possibile un tavolo di collaborazione tra i diversi centri sparsi nel mondo, e garantendo a livello globale una sempre migliore qualità dei trattamenti forniti ai pazienti.

Proprio in tema di trattamento dell’emofilia, al Congresso della SISET sono stati presentati i risultati dei trial clinici relativi al trattamento dell’emofilia B con fattore IX ricombinante derivante da biotecnologia. “Il Nonacog alfa, consente la terapia sostitutiva nell’emofilico B e soprattutto una terapia mirata” - ha spiegato Massimo Morfini, responsabile del Centro Emofilia presso l’Azienda Ospedaliera-Universitaria Careggi di Firenze. - "Tradizionalmente si utilizzavano concentrati derivanti dal plasma. Per ottenerli è necessario ricorrere a circa 10-20.000 donatori con i relativi rischi annessi alla trasmissione di infezione di HIV e epatite C. Ora non solo con questa molecola possiamo scongiurare tutti questi pericoli ma anche tutti i problemi derivanti dalla scarsità delle donazioni di sangue”.

Il fattore IX ricombinante deriva infatti da linee cellulare pure coltivate in vitro, di una razza particolare di criceti. Si tratta quindi di un prodotto puro che non contiene nessuna proteina animale. “In più da oggi abbiamo una nuova formulazione – prosegue Morfini - che garan-tisce una maggiore compliance del paziente e una maggiore maneggevolezza del farmaco. Infatti la nuova formulazione da 2000 UI permette di trattare il paziente con una sola infusione di 5 ml. Infine con questo prodotto è anche possibile effettuare la profilassi del paziente grazie a una somministrazione di due o tre volte la settimana di 30 o 40 unità di prodotto pro chilo. Il paziente così da emofilico grave può diventare emofilico lieve ed evitare manifestazioni emorragiche gravi o traumatiche”.

Per il futuro degli emofilici le prospettive sembrano ancora più proficue. Il programma EmoCard diventerà Emoweb: perché al software sarà aggiunto un modulo web grazie al quale i pazienti potranno registrare direttamente su internet tutti i dati relativi alle infusioni praticate, un modo per avere sempre disponibile la loro cartella clinica. Ugualmente i medici che potranno accedere ai dati dei loro pazienti da qualunque postazione internet e non solo dal proprio studio medico. Il paziente avrà inoltre a disposizione le credenziali per consentire a qualunque medico in condizioni di urgenza di accedere alla sua cartella. Il programma sarò sviluppato con la massima attenzione alla sicurezza dei dati personali.