Le malattie della tiroide rappresentano, per la loro elevata incidenza, prevalenza e morbilità (ipo- e ipertriroidismo), patologie ad elevato costo sociale. In Sardegna le malattie tiroidee, ed in particolare le patologie nodulari ed autoimmuni della tiroide, hanno una elevatissima prevalenza e incidenza. Recenti indagini epidemiologiche condotte dall’Università di Cagliari e dall’Università di Sassari hanno dimostrato che oltre il 50% della popolazione generale di età superiore a 50 anni residente sia in aree urbane che extraurbane dell’Isola è affetta da gozzo multinodulare. Tra le principali cause della patologia nodulare o gozzigena della tiroide gioca un ruolo fondamentale la persistente carenza iodica, dovuta ad un’insufficiente implementazione dell’uso del sale iodato, come raccomandato da tutte le organizzazioni sanitarie nazionali ed internazionali.
 

Inoltre, sebbene solo una percentuale (< 5%) dei noduli tiroidei sia di natura maligna, l’elevata frequenza delle tireopatie nodulari fa sì che in assoluto il numero di casi di carcinomi tiroidei diagnosticati ogni anno sia rilevante ed apparentemente in crescita. I problemi sanitari derivanti da questa situazione sono rappresentati dal notevole sforzo diagnostico che deve essere indirizzato alla identificazione dei tumori maligni della tiroide, e della frequente evoluzione tossica del gozzo nell’età avanzata, con ipertiroidismo spesso associato a complicanze cardiovascolari. I carcinomi della tiroide, se diagnosticati precocemente, sono curabili, ed è quindi necessario attivare percorsi diagnostico-terapeutici integrati per intervenire precocemente. Una diagnosi precoce è infatti la conseguenza dell’utilizzo di tecniche molto sensibili (principalmente ecografiche e citologiche) ed è il prerequisito essenziale per la terapia definitiva di questi tumori. La reale incidenza dei tumori della tiroide non è al momento attuale quantizzabile con precisione per l’assenza di specifici registri diagnostici, che devono rappresentare uno degli obiettivi di questo Piano. Ogni anno in Sardegna sono diagnosticati 300 nuovi casi di carcinomi tiroidei e sono in aumento le associazioni di tumori della tiroide e di altre ghiandole endocrine.
 

Per quanto riguarda la patologia autoimmune della tiroide, indagini epidemiologiche dimostrano che, analogamente ad altre malattie autoimmuni (ed in particolare il diabete mellito tipo I) la prevalenza delle tireopatie autoimmuni (tiroidite linfocitaria di Hashimoto in tutte le sue varianti cliniche e m. di Basedow) è decisamente aumentata in Sardegna sia in forma isolata, sia in associazioni con altre patologie autoimmuni endocrine (diabete di tipo 1, celiachia, insufficienze surrenalica autoimmune: vedi sezione sulle poliendocrinopatie autoimmuni).
Questo fenomeno, che ha presumibilmente importanti basi genetiche legate all’isolamento secolare della popolazione sarda, non è stato ancora precisamente quantizzato per l’assenza anche in questo caso di registri specifici, ma è verosimile che l’incidenza di ipertiroidismo e di ipotiroidismo derivanti dalle patologie autoimmuni della tiroide siano decisamente superiori a quella riscontrata nelle altre regioni italiane. Infine, va ricordato che una delle conseguenze più importanti delle tireopatie autoimmuni è rappresentato dall’ipotiroidismo, che è molto frequente nelle donne ed in particolar modo durante la gravidanza. L’ipotiroidismo ha costi sociali molto elevati, determinando ad esempio complicanze in gravidanza e pluriabortività. L’implementazione di semplici test diagnostici può portare in questo caso ad un intervento di grande efficacia sulla salute pubblica.
 

Sempre legato a peculiarità genetiche sembra anche il probabile incremento dell’incidenza delle sindromi da neoplasie endocrine multiple (MEN) che includono tumori della tiroide e di altre ghiandole endocrine in varia associazione).
Le tireopatie autoimmuni (TA, fra le quali la patologia più frequente è rappresentata dalla la tiroidite cronica di Hashimoto) sono malattie autoimmuni organo-specifiche caratterizzate dalla possibile presenza di alterazioni morfologiche (atrofia, gozzo diffuso o noduli) o funzionali (ipotiroidismo o ipertiroidismo subclinico o manifesto) della tiroide, ma frequentemente sono asintomatiche. Le TA hanno una prevalenza stimata tra il 5 e il 20% nelle donne e 1 - 5% negli uomini e si manifestano a tutte le età, con maggiore frequenza oltre i 50 anni. La diagnosi delle TA si basa sulla presenza di autoanticorpi antitiroide circolanti, su alterazioni tipiche riscontrate all’ecografia e sull’eventuale presenza di disfunzione ghiandolare.
La base delle TA è un’abnorme risposta immunitaria umorale (autoanticorpi) e cellulare (linfociti e citochine) diretta contro costituenti tiroidei specifici, causata da complesse interazioni tra fattori genetici e ambientali. Tra i fattori genetici i più importanti sono certamente legati al complesso maggiore di istocompatibilità (HLA) che contribuiscono alle TA per il 40-50%, mentre il restante contributo è imputabile a molteplici influenze ambientali (iodio, farmaci immunomodulatori, fumo di sigaretta, infezioni batteriche o virali, stress).
 

La Sardegna, a causa di peculiari caratteristiche genetiche presenta un’alta prevalenza e incidenza di malattie autoimmuni (prima tra tutte il diabete mellito di tipo 1 etc.) e tra queste vanno annoverate anche le TA. La precoce identificazione e il trattamento di queste patologie rappresenta ancora oggi un obiettivo importante sia per i medici specialisti che per i medici di medicina generale