WORKSHOP - 13 settembre 2008
Ospedali Riuniti di Bergamo - Azienda Ospedaliera
Largo Barozzi, 1 - 24128 BERGAMO

RELATORI
Dott. Paolo Ferrazzi, Direttore Dipartimento Cardiovascolare e Direttore USC Cardiochirurgia degli Ospedali Riuniti di Bergamo
Dott. Antonello Gavazzi, Direttore USC Cardiologia degli Ospedali Riuniti di Bergamo
Dott. Eugenio Quaini, Consulente Scientifico presso il Dipartimento Cardiovascolare degli Ospedali Riuniti di Bergamo

Dott. Eugenio Quaini - Dott. Paolo Ferrazzi - Dott. Antonello Gavazzi

La cardiomiopatia ipertrofica in Italia colpisce due persone su mille, con 1.500 casi nuovi ogni anno e almeno 100 mila persone colpite. L’USC Cardiochirurgia degli Ospedali Riuniti di Bergamo, tra i pochissimi centri d'eccellenza italiani per questa patologia, ha organizzato per sabato 13 settembre un workshop che prevede la partecipazione delle maggiori autorità scientifiche nel campo, provenienti dai Centri di riferimento nazionali, volto a stabilire linee guida per il trattamento chirurgico della malattia, valide anche a livello internazionale.
“Il nostro Dipartimento è una delle poche strutture in Europa in grado di curare a 360 gradi ogni tipo di paziente affetto da problemi cardiaci, dal neonato all'anziano. - afferma il Dott. Paolo Ferrazzi, Direttore del Dipartimento Cardiovascolare e Direttore USC Cardiochirurgia degli Ospedali Riuniti di Bergamo - Data l'esperienza nel trattamento chirurgico della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, abbiamo organizzato questo workshop, insieme ai cardiologi, maggiori esperti italiani di questa patologia, sperando di poter contribuire al miglioramento del trattamento chirurgico di questi pazienti e di trasmettere ai colleghi più giovani le conoscenze da noi acquisite in questi anni”.

“Negli ultimi 20 anni si sono fatti passi da gigante nello studio delle cause genetiche della malattia – osserva il Dott. Antonello Gavazzi, Direttore USC Cardiologia degli Ospedali Riuniti di Bergamo - sono 12 i geni coinvolti, con più di 400 mutazioni nel DNA e diverse espressioni fenotipiche in base alla gravità”.

“L’argomento che sarà trattato nel corso del workshop è di fondamentale importanza – sostiene il Dott. Eugenio Quaini, Consulente Scientifico presso il Dipartimento Cardiovascolare degli Ospedali Riuniti di Bergamo -. Lo scopo ambizioso dell’iniziativa risiede, infatti, nella costruzione di un nuovo consensus, che tenga conto delle recenti pubblicazioni scientifiche e dell’esperienza clinica dei partecipanti, e nell’individuazione di linee guida valide a livello internazionale”. L’intento è quello di dare risposte agli interrogativi più diffusi tra i cardiologi ed i cardiochirurghi chiamati a selezionare i pazienti da sottoporre all’intervento di miectomia.

Gli organizzatori ritengono, infatti, che il confronto fra i principali esponenti dei maggiori Centri di riferimento italiani per la patologia, sia la strada scientificamente più corretta per raggiungere un consensus in cui vengano stabiliti i parametri per l’indicazione alla miectomia.
Dal punto di vista clinico, un risultato atteso è quello di migliorare il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica, attraverso l’applicazione di protocolli diagnostico-terapeutici validati e condivisi.
L’intervento di miectomia oggi è eseguito da pochissimi cardiochirurghi: per una maggior diffusione della cultura necessaria alla pratica dell’intervento si è, dunque, ritenuto opportuno far partecipare ai lavori del workshop anche i giovani chirurghi.

Il Dipartimento Cardiovascolare degli Ospedali Riuniti di Bergamo possiede un importante patrimonio scientifico che può aprire la strada a nuove ricerche genomiche per una medicina personalizzata. “Avere la possibilità di fare ricerca su questa malattia genetica dalle caratteristiche molto particolari – ha inoltre evidenziato il Dott. Paolo Ferrazzi - è fondamentale per arrivare a nuove conoscenze anche nel campo dello scompenso cardiaco con dilatazione cardiaca, problematica che interessa milioni di pazienti nel mondo. Infatti, da un punto di vista anatomico, funzionale e molecolare, la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva si può considerare lo "specchio" della miocardiopatia in fase dilatativa. Recentemente, in questo campo, abbiamo messo a punto la cosiddetta “molla del cuore”, un anello elastico in grado di ristabilire la funzione di pompa del muscolo cardiaco, danneggiata da patologie come lo scompenso cardiaco”.
Per questa patologia il Dipartimento Cardiovascolare clinico e di ricerca degli Ospedali Riuniti di Bergamo svolge un ruolo centrale nel panorama italiano: la casistica dell’Unità di Cardiochirurgia registra un aumento costante del numero di miectomie effettuate negli ultimi anni. “Particolarmente rilevante è l’evidenza che, tra il 1996 ed il 2008, la mortalità a breve e dei pazienti sottoposti a miectomia presso il Dipartimento Cardiovascolare degli Ospedali Riuniti di Bergamo è pari allo 0%, e a lungo termine è sovrapponibile alla popolazione normale”. I centri italiani che si interessano di questa malattia sono circa 10, di questi 3 o 4 sono punti di riferimento per la miectomia (contro i 2 Centri di riferimenti negli USA). “Nonostante ciò – conclude il Dott. Ferrazzi – circa il 50-60% degli studi nella letteratura scientifica internazionale sull'argomento vengono da italiani”.

L’obiettivo del workshop è, inoltre, quello di riuscire a stratificare il rischio di ogni persona, in base al suo patrimonio genetico. Le conclusioni derivanti da questo workshop avranno, dunque, rilevanza internazionale attraverso significative pubblicazioni scientifiche.

L’evento è stato reso possibile grazie a ab medica S.p.A., Azienda fondata da Aldo Cerruti nel 1984, all’avanguardia nell’importare le tecnologie più avanzate al mondo in diversi settori del medicale e nel fornire consulenza ed assistenza per dispositivi medici specialistici, con particolare attenzione alle tecniche robotiche e mininvasive. Il dipartimento di Research and Development si occupa, in particolare, dello sviluppo di progetti in diversi campi, e collabora con esperti ed istituti di fama internazionale. Ab medica sarà il maggiore sponsor del congresso internazionale “Stems of the Heart: Myocardial and Vascular Rebirth” che si terrà a Boston dal 10 al 13 settembre 2008. Il Simposio concentrerà l’attenzione sulla attualità nella sfida al trattamento delle cardiopatie mediante stem-cell (cellule staminali), riunendo le maggiori autorità del mondo clinico e della Ricerca.

LA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
È una malattia genetica del muscolo cardiaco (miocardio) caratterizzata da un marcato aumento dello spessore della parete del cuore (ipertrofia), in particolare del ventricolo sinistro. La cavità ventricolare risulta più piccola del normale ed il ventricolo è più rigido.
La cardiomiopatia ipertrofica rappresenta la più comune causa di morte improvvisa tra i giovani al di sotto dei 35 anni. Nel caso degli atleti, per i quali l’attività agonistica è di per sé causa di ipertrofia del muscolo cardiaco, è particolarmente difficile una diagnosi differenziale tra l’ipertrofia fisiologica e quella patologica.
Circa il 20-25% dei pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica presenta difficoltà al passaggio di sangue dal ventricolo all’aorta: in questi casi la cardiomiopatia ipertrofica è definita ostruttiva (HOCM).
Si tratta di una patologia genetica, nella maggior parte dei casi a trasmissione autosomica dominante: ciò significa che un individuo affetto dalla patologia ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai suoi figli. Sono stati identificati almeno 12 geni coinvolti nella patogenesi della cardiomiopatia ipertrofica e, spesso, un paziente che ne è affetto presenta più di una mutazione nel DNA.

COME SI MANIFESTA
Le manifestazioni cliniche della cardiomiopatia ipertrofica sono estremamente variabili: la maggior parte dei pazienti non presenta sintomi per molto tempo e la prima manifestazione può essere la morte improvvisa, che colpisce soprattutto bambini e giovani adulti, spesso durante o dopo un esercizio fisico.
I sintomi più frequenti sono la dispnea (difficoltà nella respirazione), l’angina (forte dolore al petto), l’astenia e brevi episodi di obnubilamento della coscienza e di compromissione della vista, causati da un ridotto afflusso di sangue al cervello.
La variabilità di sintomi e segni clinici rende difficile la diagnosi della patologia prima dello sviluppo di complicanze gravi o addirittura fatali. È dunque un obiettivo primario la diagnosi della HOCM nei suoi stadi iniziali, identificando gli individui ad alto rischio.

COME SI CURA
Le opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica sono diverse
-la terapia medica: può risultare sufficiente nei casi meno gravi
-la terapia più invasiva: alcolizzazione del setto o intervento chirurgico di miectomia.

Quanto a quest’ultimo tipo di intervento, recenti lavori pubblicati sostengono che sia in grado di migliorare la qualità di vita di questi pazienti, con buoni risultati a breve e a lungo termine. L’intervento chirurgico di miectomia consiste nell’asportazione dal setto interventricolare di una porzione di muscolo ispessito: la cavità del ventricolo sinistro in quest’area viene così allargata e l’ostruzione ridotta.
Questo tipo di intervento può essere eseguito soltanto da chirurghi molto esperti, che abbiano operato un numero sufficientemente elevato di pazienti. Esistono profonde controversie riguardo ai criteri di indicazione chirurgica, determinate anche dalla mancanza di specifiche linee guida: ad oggi si fa riferimento ad un documento di consensus del 2003.
La comunità scientifica cardiologica, che ha dato un contributo essenziale allo sviluppo della conoscenza di questa malattia, insieme alla comunità cardiochirurgica avvertono la necessità di modernizzare l’approccio terapeutico alla cardiomiopatia ipertrofica.