Il CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) dell'EMEA ha dato il via libera (opinione positiva) all'"approvazione completa" del farmaco Fabrazyme prodotto e commercializzato da Genzyme per il trattamento della rara malattia di Fabry.
Originariamente autorizzato "in circostanze eccezionali" (procedura comune a tutti i farmaci orfani), il farmaco riceve ora l’importante approvazione incondizionata.
Fabrazyme nel 2001 è stata la prima terapia al mondo a ottenere l’approvazione con indicazione come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine nei pazienti con diagnosi confermata di malattia di Anderson Fabry. L’autorizzazione all'immissione in commercio è stata ottenuta in “circostanze eccezionali”: si tratta di una normale procedura che l'EMEA riserva ai farmaci orfani per i quali l’efficacia, a causa della rarità della patologia e della sua gravità, è stata valutata con sperimentazioni rigorose ma condotte in tempi più brevi e su una casistica più limitata di quanto usualmente non venga richiesto.
Tali “circostanze” impegnano la casa farmaceutica licenziataria del farmaco al momento della sua registrazione, a una revisione annuale dell’autorizzazione all’immissione in commercio, fino a quando non vengano forniti ulteriori dati riguardanti differenti regimi posologici, dosi di mantenimento, risultati a 5 anni di terapia, studi sui pazienti pediatrici e studi di sicurezza del farmaco a lungo termine.

A distanza di 7 anni dalla registrazione, Genzyme ha mantenuto fede ai propri impegni fornendo all’EMEA risultati e dati aggiuntivi derivanti da nuove sperimentazioni cliniche che attestano ulteriormente l’effettiva efficacia e la sicurezza del farmaco Fabrazyme.

Genzyme è quindi lieta di annunciare che l’EMEA ha decretato l’uscita del farmaco Fabrazyme dalla condizione riferita alle “circostanze eccezionali” e rilasciato quindi la piena approvazione su tutto il territorio europeo.

“Siamo orgogliosi di questa decisione del CHMP che promuove il nostro farmaco Fabrazyme a un’approvazione completa – ha dichiarato Carlo Incerti capo della ricerca di Genzyme Europe – Questi risultati e questo continuo impegno di Genzyme rappresentano un’ulteriore testimonianza di come, nel campo delle malattie rare, nonostante le limitate conoscenze scientifiche ad esse riferibili e il numero esiguo di pazienti, si possano e si debbano condurre sempre più rigorose sperimentazioni cliniche”.

La Malattia di Fabry
La Malattia di Fabry è una patologia mortale, multisistemica e sottodiagnosticata, frequentemente caratterizzata da un esordio clinico in età pediatrica. Il fenotipo è eterogeneo per età di comparsa dei primi sintomi, progressione della malattia ed organi coinvolti e la sua storia naturale differisce tra pazienti maschi e femmine, rendendo difficile stabilire la diagnosi e il momento ottimale in cui iniziare il trattamento.

Fabrazyme
Fabrazyme è stato approvato nei paesi dell’Unione Europea nel 2001 dopo il completamento di uno studio clinico di fase 3 verso placebo, che ha dimostrato la capacità di Fabrazyme (al dosaggio di 1mg/kg ogni 2 settimane) di eliminare la globotriaosilceramide (GL-3) dal circolo sanguigno dei principali organi colpiti nella malattia di Fabry (rene, cuore e pelle). L’accordo post-marketing prevedeva il completamento di alcuni dati derivanti dallo studio di estensione di fase 3 (AGAL-005) lo studio di fase 4 (AGAL-008) lo studio pediatrico (AGAL-016) e lo studio di dosaggio di mantenimento con Fabrazyme (AGAL-017). Questi studi clinici, che hanno arruolato un totale di 156 pazienti, hanno confermato la capacità di Fabrazyme di stabilizzare la funzionalità renale e di ridurre il rischio di eventi clinici gravi. La somministrazione nella popolazione pediatrica è stata dimostrata essere sicura ed efficace. Genzyme continuerà a fare ulteriori investimenti sulla malattia di Fabry al fine di approfondire sempre più la conoscenza di questa malattia progressiva e debilitante.