L’ alzheimer colpisce oltre 600 mila italiani e il morbo di parkinson con circa 230 mila malati. Nuovi farmaci mirati, neuroprotezione, deep brain stimulation chirurgia stereotassica e vaccini.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità vista la sua diffusione in continuo aumento la definisce l’epidemia silente: progressiva e irreversibile la malattia di alzheimer distrugge le cellule del cervello e provoca il deterioramento della memoria, del pensiero e del comportamento affligge 29 milioni di persone nel mondo di cui circa 600 mila italiani - il 5 per cento degli over sessanta e quasi il 50 per cento di coloro con 85 o più anni. L'incidenza è maggiore nelle donne, aumenta con il progredire dell’età e in Italia si prevede un raddoppio dei casi nel 2020. “La malattia” spiega il professor Lorenzo Pinessi, Ordinario di Neurologia Direttore Clinica Neurologica II Università di Torino, – Dipartimento di Neuroscienze – Ospedale Le Molinette di Torino, “è accompagnata da una forte diminuzione di acetilcolina nel cervello, sostanza fondamentale per la memoria ma anche per le altre facoltà intellettive e causata da una diffusa distruzione di neuroni (spopolamento neuronale), legata alla deposizione nei neuroni di una particolare proteina la beta–amiloide che esercita una azione tossica in grado di distruggerli favorendo la progressiva degenerazione del cervello. L’alzheimer è una patologia dovuta a più cause e multifattoriale. In alcune famiglie la malattia ha una chiara ereditarietà dominante, ma si tratta di casi molto rari (circa 1%). In un maggior numero di casi si riscontra una certa predisposizione genetica, con la presenza di qualche altro familiare, anche lontano, colpito dalla stessa malattia."

I nuovi farmaci
La recente scoperta, pubblicata su Nature Genetics, una delle più prestigiose riviste scientifiche mondiali, di un nuovo gene per la sortilina 1 che svolge un ruolo di particolare importanza nella genesi della malattia da parte di neuroscienziati internazionali coordinati da Peter St. George-Hyslop dell’Università di Toronto in collaborazione con il nostro gruppo di ricerca torinese e di altri centri Italiani ha dimostrato che la riduzione e l’alterazione della sortilina 1 aumenta la produzione della proteina neurotossica beta-amiloide responsabile della distruzione dei neuroni. “Questo processo”, precisa il professor Innocenzo Rainero, Associato di Neurologia, Clinica Neurologica II dell’Università di Torino – Ospedale Molinette “è il target per strategie terapeutiche estremamente innovative in grado di rallentare la progressione della malattia stessa." “Nell’animale da esperimento”, continua Pinessi, “diversi farmaci - inibitori degli enzimi secretasi - hanno dimostrato di essere efficaci nel ridurre la deposizione della beta–amiloide. In base a questi incoraggianti dati è già iniziata la sperimentazione negli Stati Uniti di alcuni di questi farmaci anche nell’uomo. Infine, è in studio la messa a punto di uno specifico “vaccino” che, bloccando la produzione di beta–amiloide potrebbe bloccare la progressione della malattia mentre si sta già sperimentando sempre negli States un altro vaccino che agendo sul sistema immunitario potrebbe bloccare la formazione delle placche amiloidi, un punto chiave nella genesi della malattia. I farmaci oggi disponibili intervengono solo sui sintomi. Inibiscono un enzima, l'acetilcolinesterasi, che distrugge l'aceticolina, neurotrasmettitore importante nella memoria e nell'attenzione, la cui disponibilità è particolarmente ridotta nell'Alzheimer - solo un 30 % dei pazienti in fase non avanzata ne trae beneficio. Per i disturbi del comportamento, si ricorre ai neurolettici atipici, la stimolazione cognitiva (utile nel potenziamento delle funzioni mentali); la Reality orientation therapy (basata sul mantenimento del paziente nella realtà e nell’orientamento spazio temporale) In prospettiva i ricercatori, forti di nuove conoscenze, mirano a trovare nuovi farmaci capaci di bloccare la distruzione dei neuroni."

Costi economici

I costi sociali ed economici della patologia sono drammatici. E’ stato calcolato che ogni paziente costa alla società, sia per spese mediche che assistenziali, circa 20.000 euro all’anno all’inizio della malattia per arrivare a 45.000 nelle fasi più avanzate.