Le Febbri Periodiche di origine genetica, tra le quali soprattutto la Febbre Mediterranea Familiare, colpiscono i bambini nei primi dieci anni di vita. Vista l’alta frequenza con cui queste malattie esordiscono già in tenera età, un capitolo molto importante delle malattie Autoinfiammatorie riguarda i reumatismi nei bambini.

Per questo motivo alcuni anni fa il Prof. Alberto Martini ha creato all’Istituto Gaslini di Genova presso la Pediatria II e in collaborazione con la Genetica Molecolare dell’Istituto un centro specificatamente dedicato a queste malattie che è divenuto negli anni uno dei principali centri a livello mondiale per lo studio e la cura delle malattie Autoinfiammatorie in età pediatrica.

L’attività del centro si avvale anche della presenza, sempre presso la Pediatria II del Gaslini, di PRINTO (Pediatric Rheumatology International Trial Organisation), la più ampia rete mondiale per la sperimentazione di nuove terapie nelle malattie reumatiche dei bambini che raduna i centri di reumatologia pediatrica di oltre 50 paesi.

Lo studio delle malattie autoinfiammatorie, sottolinea il Prof. Martini, è anche molto importante perché sta creando le premesse per una comprensione molto migliore delle cause che stanno alla base di molte comuni malattie infiammatorie croniche.

Il Congresso di Roma sarà occasione di aggiornamento, di scambio di esperienze e di
riflessione sulle future sfide della ricerca.

Il Printo di Genova,
Rete mondiale per la reumatologia pediatrica
PRINTO (Pediatric Rheumatology International Trial Organisation) (http://www.printo.it), creata nel 1966 dal Prof Martini e dai suoi collaboratori, è la più grande rete mondiale per lo studio di nuove terapie nelle malattie reumatiche dei bambini. Comprendere tutti i centri di reumatologia pediatrica dell’Europa e dell’America Latina oltre ad una vasta rappresentanza di centri di altri Paesi, dall’India all’Australia, per un totale di oltre 50 nazioni coinvolte. Ha ricevuto numerosi finanziamenti dalla Comunità Europea.

La struttura di PRINTO comprende la direzione ed il centro di coordinamento internazionale, che hanno sede a Genova presso la Pediatria II dell’IRCCS G. Gaslini, i centri di coordinamento nazionali e i singoli centri sparsi nelle varie nazioni partecipanti.

Scopi principali di PRINTO sono l’esecuzione di studi clinici controllati nelle malattie reumatiche del bambino per individuare nuove e più efficaci terapie e la definizione dei criteri con cui stabilire l’efficacia dei farmaci nelle diverse malattie reumatiche del bambino.

L’attività di PRINTO ha permesso tra l’altro:
l’esecuzione di studi controllati sulla sicurezza e l’efficacia sia di farmaci già in commercio che di tutti i nuovi farmaci per l’artrite idiopatica giovanile
la definizione dei criteri (oggi universalmente accettati) con cui giudicare l’effetto dei farmaci nell’artrite idiopatica giovanile e nelle forme giovanile del lupus eritematoso sistemico e della dermatomiosite
la creazione di un sito web per le famiglie (http://www.printo.it/pediatric-rheumatology) disponibile in oltre 50 lingue. Il sito fornisce informazioni sulle malattie reumatiche del bambino (comprese le malattie autoinfiammatorie) e sui centri e le associazioni di volontariato, che si occupano di tali malattie in ognuno dei diversi paesi. E’ visitato ogni giorno da circa 10.000 persone provenienti da oltre 130 differenti paesi.

Eurofever: un newtwork europeo per sconfiggere la febbre di origine genetica
Le febbri periodiche sono un insieme di malattie rare, di origine genetica, caratterizzate generalmente da episodi febbrili ricorrenti, associati a numerosi sintomi clinici (dolori addominali e toracici, dolori articolari, eruzioni cutanee, ecc.). Queste malattie si presentano di solito in età pediatrica, spesso nei primissimi anni di vita.

Il precoce sospetto e la successiva conferma diagnostica da parte di Centri altamente specializzati è molto importante, perché per alcune di queste forme esistono già oggi a disposizione trattamenti particolarmente efficaci che sono in grado di migliorare in modo veramente significativo la qualità di vita dei piccoli pazienti e di prevenire i più importanti effetti collaterali.
Poiché queste malattie, con l’esclusione della febbre familiare mediterranea, sono di relativamente recente identificazione ancora poco si conosce delle loro manifestazioni cliniche e delle potenziali complicazioni.

Per questo motivo, l’Unità di Pediatria II dell’Istituto Gaslini di Genova diretta dal Prof. Alberto Martini, si è fatta promotrice di uno programma multicentrico il cui obiettivo è quello di costituire una rete che coinvolga tutti i Centri di Reumatologia Pediatrica europei al fine di istituire registri di malattia che raccolgano informazioni su tutti gli aspetti clinici e terapeutici. Questo programma, denominato EuroFever e coordinato dal Dott. Marco Gattorno, è stato finanziato dall’Unione Europea e rappresenterà uno strumento cruciale per una migliore conoscenza di queste malattie.

Febbri periodiche: La collaborazione internazionale
Il Centro di Ricerca del Policlinico Gemelli di Roma, diretto dal Prof Raffaele Manna, è in contatto permanente con i maggiori Istituti scientifici del mondo e in particolare con il National Institute of Health (NIH) di Bethesda-Washington e lo SHEBA Medical Center di Israele.

National Institute of Health:
E’ il centro di Ricerca più importante del mondo.
Nacque nel 1887 grazie ad un giovane batteriologo, Joseph J. Kinyoun. Verso la fine dell’800 da New York fu trasferito a Washington. La sua storia si sovrappone all’evoluzione della ricerca e della medicina dell’ultimo secolo.
E’ impossibile elencare le scoperte compiute dai ricercatori del NIH. Basti ricordare che 80 Premi Nobel hanno collaborato con il celebre Istituto che resta all’avanguardia per la genetica, i tumori e le malattie cardiovascolari.
Nel 1997 per indagare le cause genetiche della Febbre Mediterranea Familiare (FMF) fu creato un consorzio internazionale di scienziati coordinato dal Prof. Kastner di Bethesda.

Contestualmente a Montpellier in Francia nacque il Consorzio Francese sulle febbri periodiche diretto dalla Professoressa Isabelle Touitou.
Entrambe le strutture, indipendentemente l’una dall’altra, isolarono il gene della FMF che da allora è considerata la prima delle febbri periodiche autoinfiammatorie. Negli anni successivi sono stati individuati altri geni che nel corso dell’evoluzione hanno subito delle mutazioni e che sono alla base dell’insorgenza di altre febbri periodiche autoinfiammatorie come la TRAPS , la sindrome di HyperIgD e la sindrome della CAPS (Cryopirin Associated Periodic Syndrome).

Sheba Medical Center:
Lo Sheba di Tel Hashomer è il primo Ospedale di Israele: 120 Dipartimenti e cliniche, 1.700 posti letto, 850 medici e 2000 infermieri. Allo Sheba affluisce più di un milione di pazienti l’anno. E’ stato definito “una centrale elettrica della medicina” e collabora con il Dipartimento della Salute degli Stati Uniti.
Addestra medici provenienti da tutto il mondo e accoglie anche ammalati palestinesi e arabi. E’ sede di Centri di Ricerca molto validi in medicina, neuroscienze, cancro, malattie cardiovascolari e genetica. Israeliano è l’esperto con la più ampia casistica del mondo di FMF: il Prof. Avi Livneh.