La diagnosi genetica pre-concepimento, mira a selezionare gli ovociti in cui sia assente
l’anomalia genetica materna, in modo da produrre solo embrioni sani. Ciò è realizzato
eseguendo l’analisi genetica dell’ovocita, mediante biopsia del primo globulo polare (1PB),
prima della sua fertilizzazione effettuata mediante ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection).
Tale tecnica, quindi, permette di effettuare la diagnosi preimpianto di malattie genetiche e
cromosomiche sugli ovociti, prima che avvenga il concepimento, e non sugli embrioni. Grazie
alla nuova tecnica, si risolve definitivamente il problema della selezione genetica degli
embrioni e dell'eliminazione degli embrioni malati. Ciò consente di superare i problemi etici
che hanno determinato il divieto della diagnosi preimpianto in Italia. Quest’ultima, infatti,
comporta l’eliminazione degli embrioni che, all’analisi genetica, risultano affetti dalla specifica
patologia genetica di cui la coppia e’ portatrice. Con la diagnosi pre-concepimento, invece, si
esclude a priori la possibilità di produrre embrioni con anomalie genetiche.
Biopsia del primo globulo polare
Le cellule uovo, od ovociti, rappresentano i gameti femminili. La cellula uovo matura è
caratterizzata dalla presenza di un primo globulo polare.
Il primo globulo polare, viene espulso dall’ovocita nella fase finale della sua maturazione e
contiene un assetto genetico che e’ speculare a quello presente nell’ovocita stesso. L’analisi di
questa piccola cellula, che non ha alcun ruolo biologico e degenera dopo alcune ore, fornisce
importanti informazioni sullo status genetico dell’ovocita e può essere considerata
un’alternativa alla biopsia degli embrioni, effettuata per condurre la diagnosi genetica
preimpianto ed oggi proibita in Italia.
Il primo globulo polare, infatti, può essere rimosso con una biopsia ed utilizzato per selezionare
quegli ovociti che, all’analisi genetica, non presentano una determinata mutazione genica
materna e, quindi, sono considerati idonei per essere poi fecondati. Inoltre, la letteratura
scientifica ha dimostrato che la rimozione di questa cellula non ha alcun effetto negativo sul
successivo sviluppo embrionale.
La procedura di rimozione del primo globulo polare viene eseguita al microscopio ottico,
attraverso l’impiego di un sistema di micromanipolazione. Una sottile micropipetta di vetro
viene inserita nell’involucro che circonda l’ovocita (Zona Pellucida) attraverso una fessura che
viene creata da un fascio di luce emessa da un sistema laser connesso al microscopio. Mediante
una delicata aspirazione, si prelevano i globuli polari dagli ovociti, ponendoli in seguito
all’interno di provette analitiche per la successiva diagnosi genetica