Associazione Italiana Gaucher, NYU School of Medicine, Istituto Gaslini e Università di Genova insieme, il prossimo 27 e 28 marzo a Firenze, per parlare di Malattia di Gaucher e prospettive di cura per le sue forme neurologiche.
Questa rara patologia ereditaria causata dalla mancanza di un enzima nell’organismo, colpisce oggi in Italia circa 220 persone le cui normali funzioni di milza, fegato e midollo osseo risultano alterate. Le conseguenze sono molto gravi e vanno dai difetti di crescita nei bambini, anemie, tendenza alle emorragie, osteoporosi, necrosi ossee, costante senso di affaticamento e stanchezza, fratture spontanee e dolori ossei, a possibili danni neurologici con crisi epilettiche, problemi di deambulazione e perdita dell’autonomia motoria.
Agli inizi degli anni ‘90 l’introduzione della terapia enzimatica sostitutiva – Cerezyme® (imiglucerasi) - che prevede l’infusione regolare dell’enzima carente o mancante ha permesso di cambiare la vita di molti pazienti affetti dalla Malattia di Gaucher di tipo I. La terapia enzimatica sostitutiva e’ infatti molto efficace per le complicanze ematologiche e per quelle scheletriche, ma ancora senza risposte cliniche restano invece le due forme della malattia che hanno un interessamento cerebrale: Gaucher di tipo II e di tipo III.
L’appuntamento di Firenze si inserisce in un programma di aggiornamento e sensibilizzazione voluto fortemente anche dall’Associazione Italiana Gaucher e si prefigge l’obiettivo di fare il punto su stato della ricerca e prospettive di cura.

“Questo incontro rappresenta il punto di partenza per approfondire le conoscenze sugli aspetti neurologici della Malattia di Gaucher, i cui meccanismi patofisiologici sono ancora sconosciuti e lasciano molti interrogativi aperti – ha spiegato la Dr.ssa Maja Di Rocco Dirigente Medico di I Livello, U.O. di Malattie Rare, Istituto Giannina Gaslini Ospedale Pediatrico IRCSS - Per la prima volta esperti internazionali si incontrano per confrontarsi, cercare di delineare le cause della compromissione neurologica ed identificare nuovi approcci terapeutici che possano aiutare i pazienti affetti da Malattia di Gaucher in Italia e nel mondo.”.

“Chiediamo maggiori investimenti in ricerca – ha concluso Fernanda Torquati Presidente Associazione Italiana Gaucher – perché è necessario trovare al più presto, per una questione di vita o di morte, una soluzione anche a queste forme neurologiche della malattia.”

Per maggiori informazioni sul Congresso: http://www.gaucher-disease.org/

La malattia di Gaucher è il disturbo più comune fra le 50 malattie rare da accumulo lisosomiale di natura ereditaria ed è causata dall’insufficiente attività dell’enzima beta-glucocerebrosidasi. Con un’incidenza di 1: 100.000 la malattia di Gaucher colpisce oggi in Italia circa 220 individui. Le manifestazioni cliniche più evidenti sono un aumento di volume di milza e fegato, danni alle ossa (come osteoporosi , fratture spontanee, osteonecrosi), difetto di crescita nei bambini, anemie, emorragie e, in alcune forme, alterazioni neurologiche. La malattia di Gaucher, sulla base del coinvolgimento o meno del sistema nervoso centrale e della gravità del decorso clinico, è classificata in tre forme cliniche: cronica non neuropatica o dell’adulto (tipo I); acuta neuropatica o infantile (tipo II); subacuta neuropatica o giovanile (tipo III).
TERAPIA: La malattia di Gaucher di tipo I si avvale, con risultati positivi, della somministrazione endovenosa periodica dell’enzima carente, disponibile in commercio da anni con il nome commerciale di Cerezyme® (imiglucerasi). Non esiste attualmente terapia per le forme con interessamento del sistema nervoso.

L'Associazione Italiana Gaucher (A.I.G.) è un'associazione nazionale costituitasi nell'Ottobre del 1992 a Firenze, grazie all'impegno di alcune persone che direttamente, o attraverso i propri familiari hanno conosciuto la malattia di Gaucher. L'A.I.G. diffonde un'informazione corretta e completa ai pazienti, ai familiari ed ai medici sulla malattia di Gaucher e sulla sua terapia.
L'A.I.G. si propone di promuovere e sostenere la ricerca medico-scientifica e psico-pedagogica. Intende, inoltre, sensibilizzare medici e in particolare pediatri, sull'importanza della diagnosi precoce, supportare nell’individuazione dei centri più idonei alla diagnosi differenziale e alla cura delle diverse forme di Gaucher. L'Associazione si propone di stabilire rapporti con le altre Associazioni, di sensibilizzare l'opinione pubblica e la classe politica, affinché quest'ultima si renda consapevole dell'esistenza di tale malattia e dei problemi da essa derivanti, nonché di informare attraverso un bollettino i malati e le loro famiglie riguardo le ultime novità in campo scientifico.


Ufficio Stampa: Mirella Villa Comunicazione Srl