Il ricovero per un’interruzione volontaria di gravidanza, la telefonata
anonima, il blitz della polizia in corsia, l’interrogatorio della donna,
le proteste dei medici del policlinico di Napoli, la notizia sui
giornali, l’indignazione dell’opinione pubblica, le proteste in piazza
in difesa dell’aborto, la bagarre mediatica, la strumentalizzazione
politica della vicenda, la guerra degli esposti e le indagini della
magistratura. Questa la cronaca degli ultimi fatti legati al tema
dell’aborto.
Non vogliamo entrare nel merito di questa bagarre, né vogliamo
abbandonarci a giudizi e facili moralismi. Vogliamo invece parlare di
altro e cioè della diagnosi prenatale che ha indotto la madre ad
abortire: la Sindrome di Klinfelter. È stato scritto che si tratta di
una malattia gravissima, di “una cosa terribile” ed “incurabile” e
allora ne abbiamo voluto sapere di più parlandone con gli esperti e
soprattutto con i soggetti portatori questa malattia e per questo
abbiamo interpellato l’UNITASK (Unione Italiana Sindrome di Klinefelter)
l’associazione di pazienti e familiari con Sindrome di Klinefelter.
Il parere della genetista
Dott.ssa MARINA BALDI - Presidente Comitato scientifico Unitask.
Consultorio di Genetica di Roma
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Marina Baldi |
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“La Sindrome di Klinefelter è una patologia genetica che colpisce 1
maschio ogni 500 nati vivi, causata dalla presenza di un cromosoma
sessuale in più. Invece del normale 46,XY, il corredo cromosomico di
questi soggetti è 47,XXY. Si tratta di una condizione che si verifica
abbastanza frequentemente, più di quanto di possa pensare, tanto che non
tutti gli ospedali accettano di interrompere la gravidanza con una
diagnosi prenatale di questo tipo. Essere Klinefelter comporta
sicuramente delle problematiche, molte delle quali legati all’aspetto
riproduttivo poiché questi pazienti sono quasi sempre infertili e gli
organi genitali, soprattutto i testicoli, possono essere più piccoli del
normale. L’aspetto fisico non rivela nulla di particolarmente strano e
sicuramente nulla di mostruoso: sono soggetti spesso molto alti, alcuni
con una scarsa peluria, con poca barba e si rileva con frequenza un
certo grado di obesità. Riguardo alla possibilità di un ritardo mentale,
è un’evenienza rara che nella maggior parte dei casi si verifica in
forma lieve. Il quoziente intellettivo di questi soggetti è nella media.
Quindi, alla luce di queste considerazioni, dire che un feto è
malformato perché affetto da questa sindrome è sicuramente eccessivo. È
molto importante invece assicurare un’adeguata informazione ai genitori
che ricevono una diagnosi prenatale di questo tipo in modo che possano
decidere sul futuro del loro bambino in piena coscienza”
Il parere dell’Andrologo.
Prof. LAMBERTO COPPOLA. Comitato Scientifico Unitask - Centro Tecnomed
di Nardò (Le), Università del Salento.
“Mi occupo di Sindrome di Klinefelter da 25 anni e ogni volta che
parlo dell’argomento mi piace citare un aforisma di Albert Einstein: è
più facile distruggere un atomo che un pregiudizio. E di pregiudizi su
questa patologia ce ne sono tanti. Innanzi tutto non è vero che è una
malattia terribile ed incurabile. Oggi le strategie terapeutiche sono
molteplici, sia riguardo gli aspetti sessuali sia quelli psicologici che
accompagnano la sindrome. Molti Klinefelter conducono una vita del tutto
normale, sono fisicamente normali, senza alterazioni fisiche degne di
nota e la patologia viene diagnosticata solo quando si rivolgono all’andrologo
o all’endocrinologo perché non riescono ad avere figli. Questo vuol dire
quindi che sono persone che si sposano, che hanno una normale vita
sessuale ed intesa di coppia, ma il loro liquido seminale è privo di
spermatozoi. Quasi costantemente infatti presentano azoospermia anche se
dalla letteratura scientifica emerge chiaramente che il binomio
Klinefelter-Sterilità è un dogma ormai sfatato in quanto sono riportati
casi di paternità spontanea, seppur molto rari, e di paternità raggiunta
grazie a tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita.
Riguardo la sessualità c’è da dire che con l’età adulta molti soggetti
riscontrano una riduzione della libido con disfunzione erettile di vario
grado e questo perché generalmente la concentrazione di testosterone è
ridotta rispetto alla popolazione normale. Ma per questo problema esiste
una terapia molto semplice: la somministrazione di testosterone esogeno
che molto spesso viene prescritto sotto forma di una semplicissima crema
in gel da far assorbire attraverso la cute. Al di là della vicenda di
Napoli e delle discussioni politiche, etiche e sociali che ne sono
derivate, mi sembra doveroso proteggere i pazienti Klinefelter ed i loro
familiari dalle preoccupazioni che possono esser derivate dall’aver
appreso dalla stampa che la Sindrome di Klinefelter è cosa talmente
terribile da essere anche incurabile.”
Il parere di una Mamma
GIUSEPPINA CAPALBO - Referente Unitask Onlus per la Calabria.
“In seguito ai fatti del policlinico di Napoli i giornali hanno
riportato informazioni che mal rappresentano la realtà della Sindrome di
Klinefelter. È vero che i problemi non mancano, ma non si tratta di
quello ci cui si è parlato. I soggetti affetti da Sindrome di
Klinefelter passano inosservati al “grande pubblico” ed alcune persone
non sanno neanche di essere portatori di questa alterazione genetica.
Forse, però, un problema grande li affligge davvero: l’incomprensione.
Il diabetico, o il cardiopatico, se ha qualche problema è soggetto alla
comprensione partecipe di chi lo conosce, mentre il Klinefelter tende a
nascondere la condizione anche ai propri familiari pur di non essere
considerato diverso. Il pregiudizio di cui sono spesso vittime riguarda
la sessualità. C’è chi etichetta i Klinefelter come “effemminati” o
addirittura come “ermafroditi”. Nulla di più errato e pericoloso per la
crescita serena di questi ragazzi. Unitask Onlus è nata proprio per
combattere il pregiudizio e per sostenere i familiari. Molte mamme con
diagnosi prenatale di Sindrome di Klinefelte ci hanno contattato e a
loro è stata assicurata una corretta informazione ed è stata data la
possibilità di fare una scelta consapevole sulla possibilità di
interrompere la gravidanza. Devo dire inoltre che la maggior parte delle
donne che hanno avuto la possibilità di conoscere i Klinefelter non ha
abortito.”
(http://www.unitask.it)
