Studiando il patrimonio genetico della popolazione sarda di un paesino dell'Ogliastra, un gruppo di ricercatori italiani ha identificato nel cromosoma 10 la regione in cui si trova il gene responsabile dei calcoli renali. La ricerca e' stata presentata oggi a Roma dal direttore dell' Istituto di Genetica molecolare del Cnr ad Alghero, Mario Pirastu, nel convegno sui 50 anni del Dna organizzato nella settimana della cultura scientifica. Il gene che si trova sul cromosoma 10 e' all'origine di un particolare tipo di calcoli renali, quelli da acido urico, ed e' stato localizzato grazie all'analisi del Dna degli abitanti del Parco genetico dell'Ogliastra, una regione interna della Sardegna, i cui abitanti hanno vissuto a lungo in isolamento diventando vere e proprie isole genetiche preziose per la ricerca. In questo laboratorio naturale senza precedenti si lavora per ricostruire le basi genetiche di malattie molto comuni, come l'ipertensione, i tumori, la calcolosi renale.

Lo studio, che sara' pubblicato in giugno sulla rivista American Journal of Human Genetics, e' risalito al gene che predispone ai calcoli renali studiando le caratteristiche genetiche della popolazione. Nell'Ogliastra, infatti, la diversita' genetica e' ridotta a causa dell'alto numero di matrimoni tra consanguinei, della stabilita' della popolazione e dell'isolamento geografico. Un villaggio, Talana, e' poi un'unica grande famiglia. E' stato cosi' ricostruito l'albero genealogico di tutti i suoi 1.200 abitanti dal 1.600 ad oggi, scoprendo che il paese ha avuto origine da una decina di coppie di fondatori. Negli ultimi secoli i matrimoni sono avvenuti soprattutto all'interno del paese (90%) e all'interno della stessa famiglia (40%). Dallo studio epidemiologico condotto a Talana e' poi risultato che in un'alta percentuale di persone con calcoli renali la malattia era ricorrente all'interno della stessa famiglia. Ecografie e analisi hanno permesso una prima identificazione delle persone con calcolosi renale, quindi l'albero genealogico ricostruito grazie agli archivi parrocchiali ha permesso di selezionare le persone da sottoporre ad analisi genetica. Grazie a questo test e' stata cosi' individuata la regione del cromosoma 10 in cui si trova il gene che predispone alla calcolosi