Una rara patologia ereditaria progressiva, multisistemica dovuta a un deficit metabolico: stiamo parlando della Malattia di Pompe - anche conosciuta con il nome di Glicogenosi di Tipo II - che colpisce 1 individuo su 40.000 e conduce a una progressiva regressione funzionale della muscolatura, con particolare compromissione di quella scheletrica e del comparto respiratorio, con conseguenze invalidanti e, talvolta, fatali se non diagnosticata in tempo e trattata correttamente.

Da circa un anno è disponibile nel nostro Paese una terapia specifica che sostituisce l’enzima mancante e che, se somministrata precocemente, è in grado di modificare il decorso naturale della malattia e di rallentarne la progressione.

Di Malattia di Pompe, inquadramento diagnostico, monitoraggio clinico e approccio terapeutico si parlerà il prossimo 21 novembre a Pavia presso l’IRCCS “Fondazione C. Mondino”.
La Tavola Rotonda organizzata dall’Istituto Neurologico Casimiro Mondino in collaborazione con il Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Università di Pavia e con il coordinamento del Professor Arrigo Moglia e della Dottoressa Tiziana Mongini, rappresenta, in Italia, il primo appuntamento multidisciplinare su questa rara malattia e fornirà a neurologi, pediatri, pneumologi e altri specialisti una risposta sulla gestione del paziente, dalla diagnosi al monitoraggio post terapia.

“Per chi si occupa di malattie neuromuscolari, la disponibilità di un farmaco facilmente utilizzabile in grado di cambiare realmente il decorso di una malattia geneticamente determinata così invalidante rappresenta una novità assoluta e entusiasmante – ha dichiarato la Dottoressa Tiziana Mongini, uno dei coordinatori della Tavola Rotonda e Presidente dell’Associazione Italiana Miologia, da anni punto di riferimento per pazienti e famiglie colpiti da Malattie Neuromuscolari - Possiamo finalmente offrire ai nostri assistiti una possibilità concreta, che deve comunque essere sempre associata a una presa in carico completa della persona. Il lavoro di squadra degli specialisti che si occupano di questa rara patologia è fondamentale per la condivisione delle esperienze, per affrontare i problemi non ancora completamente risolti e dare fiducia ai pazienti che affrontano questo nuovo percorso. In Italia il gruppo di lavoro ha iniziato a operare di fatto da quasi due anni; questo incontro rappresenta un’importante occasione per dare risalto ai risultati fino ad ora ottenuti, e soprattutto per sensibilizzare l’attenzione delle istituzioni sanitarie pubbliche su quanto sia importante il loro ruolo a fianco dei medici e dei pazienti nella gestione di patologie e terapie così complesse”.

"La possibilità terapeutica finalmente introdotta ha sicuramente rivoluzionato l'approccio a questa malattia bloccandone l'evoluzione nei casi più gravi (follow-up ad 1 anno) e apportando consistenti miglioramenti nei casi meno compromessi – ha aggiunto il Professor Arrigo Moglia, Direttore del dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Università di Pavia - Gli elevati costi della terapia enzimatica hanno però sollevato problematiche non indifferenti nelle varie ASL di appartenenza dei pazienti (non in quella di Pavia, molto collaborativa da questo punto di vista). Questo punto sarà sicuramente risolvibile con un mirato intervento delle Società Scientifiche che dovranno stabilire tempi, modi e linee guida di approccio alla terapia "

Promosso da Genzyme, azienda biotecnologica da più di 25 anni impegnata nello studio, nel trattamento e nella diffusione di una più approfondita conoscenza delle malattie rare, l’incontro rappresenta un’opportunità unica di condivisione delle conoscenze ed esperienze cliniche acquisite su questa patologia purtroppo ancora a molti sconosciuta.