Sono circa 50 mila in Italia i bambini e gli adolescenti affetti da una malattia genetica rara caratterizzata da disabilita’ congenita. Nella maggioranza dei casi non esiste ancora una terapia risolutiva, ma e’ sempre possibile intervenire dal punto di vista terapeutico e psico-sociale per migliorare lo stato di salute e consentire da subito una buona qualità di vita, anche a vantaggio delle famiglie.

Per individuare le linee delle possibili strategie assistenziali socio-sanitarie per queste malattie, per iniziativa della Societa’ Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilita’ Congenite (SIMGePeD), si svolgeranno in tutta Italia, in contemporanea, convegni su “Assistenza, formazione e ricerca nelle malattie genetiche e/o disabilità ad elevata complessità assistenziale in età evolutiva”.

Con il patrocinio del Ministero della Salute e in collaborazione con le Società Scientifiche e le Associazioni di Famiglie del settore, la riflessione e la discussione si articola in 13 convegni regionali, con il coinvolgimento di circa 200 relatori nelle giornate del 17 e del 24 novembre a Roma, Ancona, Bari, Cagliari, Catanzaro, Genova, Milano, Palermo, Salerno, Torino, Vicenza.

L’obiettivo dei convegni in contemporanea e’ duplice:
1) riflettere “sul campo” in ogni regione italiana, sui bisogni assistenziali, di ricerca e formazione;
2) analizzare le proposte operative che, a breve o medio termine sia a livello nazionale che regionale, possano migliorare significativamente l’assistenza a bambini e adolescenti nei presidi ospedalieri di riferimento e nelle varie realta’ socio-sanitarie territoriali.

Si punta cioe’ ad ottimizzare gli interventi terapeutici e psico-sociali attraverso la creazione di una rete efficiente tra i vari protagonisti che si occupano di queste malattie, per poter sviluppare una ricerca socio-sanitaria in grado di individuare strategie innovative a basso costo.

Anche l’AIG (Associazione Italiana Gaucher) ha scelto di aderire a questo importante progetto SIMGePeD a fianco di tante altre Associazioni Pazienti coinvolte in un’ottica di sensibilizzazione sui bisogni assistenziali e di ricerca dell’opinione pubblica, delle Istituzioni, degli addetti ai lavori.

“A differenza di altre patologie, - ha dichiarato Fernanda Torquati, Presidente dell’AIG - per la Malattia di Gaucher esiste da oltre 15 anni una terapia enzimatica sostitutiva in grado di far arrestare e regredire i segni e i sintomi della malattia, ma la situazione dei pazienti in Italia affetti da gravi malattie rare resta preoccupante. Noi, familiari e pazienti – ha concluso Fernanda Torquati - siamo spesso abbandonati a noi stessi; i pochi esperti Italiani che si dedicano con passione e competenza a queste patologie rare sono costretti a lottare per dare un aiuto concreto ai loro Pazienti.”