La Sindrome di Turner è una anomalia genetica dovuta alla presenza di un unico cromosoma X nei soggetti di sesso femminile e quindi X 0. In condizioni di normalità ogni donna ha due cromosomi sessuali XX, mentre il maschio XY). Il 98% di feti con la sindrome di Turner vengono abortiti spontaneamente.

Come si Forma Solitamente la non disgiunzione è dovuta ad un errore nella spermatogenesi che provoca la perdita del cromosoma sessuale paterno. In particolare la formazione di uno zigote con un solo cromosoma sessuale X, da cui si sviluppa un individuo portatore di sindrome di Turner, avviene se una cellula uovo normale, con corredo cromosomico X, viene fecondata da uno spermatozoo 0, ovvero privo di cromosoma sessuale; oppure se uno spermatozoo portatore del cromosoma X si fonde con una cellula uovo priva di cromosoma sessuale. In particolare, la mancata disgiunzione della coppia di cromosomi sessuali può determinare la formazione di spermatozoi XY e 0; oppure di cellule uovo XX e 0.