La gravità delle patologie dei soggetti con sindrome di Turner non è la stessa per tutti : soggetti XO si distinguono in genere per la bassa statura , in media 1,45 m e ritardi nel processo di ossificazione dello scheletro; gabbia toracica di forma anomala, piuttosto ampia e piatta (torace “a scudo”); è presente osteoporosi più precocemente e in modo più grave rispetto alle donne XX. In questi individui, alcune ossa metacarpali (cioè le ossa localizzate nel palmo della mano), in particolare la quarta e la quinta, sono più corte del normale; in circa il 10% dei casi, sono presenti anche anomalie dell’apparato circolatorio, che nella maggior parte dei casi consistono nel restringimento di alcune arterie.

Possono essere presenti anche reni a ferro di cavallo e delle ovaie. Circa nella metà dei casi, durante lo sviluppo embrionale dei soggetti XO si sviluppa l’igroma cistico, (cisti piene di linfa nella regione posteriore del cranio). Le donne non hanno ciclo mestruale e sono sterili. La diagnosi della sindrome può avvenire mediante diagnosi prenatale, attraverso amniocentesi o esame dei villi coriali, o, al momento della nascita, dalla valutazione delle caratteristiche fisiche della neonata o rendersi evidente durante l’infanzia per uno scarso sviluppo.

Altri sintomi sono: orecchie a basso impianto mandibola piccola(micrognazia), , unghie sottili e ipoplasiche, abbassamento (ptosi)delle palpebre e piega scimmiesca nella mano. Meno comuni sono: palato alto e arcuato, perdita uditiva e nei pigmentati per esempio. Comunque ci sono differenze dei sintomi fra ogni femmina che ha la sindrome.