Egregio Dott.,

sono una donna di 39 anni alla prima gravidanza. In seguito ad amniocentesi mi è stato riscontrato un mosaicismo (corredo cromosomico: 46xy/45x). Nella fattispecie 7 cloni sui 13 esaminati, hanno evidenziato un cariotipo con complemento maschile ed assetto modale e strutturale normale, mentre nei restanti 6 cloni l'assetto modale risulta a 45 cromosomi per la perdita del cromosoma y. (L'ibridazione in situ con sonda lsi sry (yp11.3) esclude la presenza di tale gene nelle metafasi con assenza del gonosoma y).

Ci è stata consigliata un'eco morfologica (sono alla 20 settimana di gravidanza) dalla quale è risultata con chiarezza la presenza dello scroto e del pene (tutti gli altri parametri sono ok) e una funicolocentesi (esame che non ho ancora effettuato). La mia preoccupazione è molto alta, per cui Le sarei grata se potesse delucidarmi circa i possibili effetti sul feto ( e sul bambino) causati dal mosaicismo e se, l'esecuzione della funicolocentesi (vista la sua pericolosita') possa essere utile a fugare eventuali dubbi/errori (è possibile che da tale esame il corredo cromosomico del feto possa risultare normale, oppure tale eventualità e poco probabile a priori?). La ringrazio vivamente.

grazie
 

Risposta

Gentile Signora,
Il mosaicismo 46XY/45X può avere varie forme di manifestazione fenotipica (genitali esterni spesso femminili ma talvolta maschili).
Dalla letteratura scientifica si evince che i cariotipi 46,XY/45,X, dove i portatori possiedono due linee cellulari, di cui una normale accompagnata dalla seconda 45,X, il grado di infertilità può variare notevolmente secondo la prevalenza dell’una o dell’altra linea. Normalmente sono soggetti a rischio più elevato di gonadoblastoma.
La funicolocentesi non dovrebbe aggiungere molto alla diagnosi del cariotipo che, se eseguita da amniocentesi, è certa.

Io Le consiglio vivamente, se non l'avesse già fatta, una consulenza genetica.
Mi contatti se desidera ulteriori delucidazioni.
Cordiali saluti,

Emanuela Mistrangelo - (Ginecologa)