Il termine è stato diffuso da TH Altheius: "Il farmaco orfano è quel prodotto che potenzialmente è utile per trattare una Malattia Rara (MR) ma non ha un mercato sufficiente per ripagare le spese del suo sviluppo".
Si chiama quindi farmaco orfano perché manca l'interesse dei ricercatori e dell'industria ad investire su un farmaco destinato a pochi "clienti" . Incentivare lo sviluppo di un nuovo farmaco vuol dire investire risorse economiche, tempo e quando non si ottiene un guadagno le industrie farmaceutiche non investono i loro capitali.
Il farmaco è allora senza sponsor, cioè orfano.
Il riconoscimento europeo del reale problema dei Farmaci Orfani si è avuto con la regolamentazione (CE) N.141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio dell'Unione Europea e successivamente, con il regolamento (CE) N.847/2000 della Commissione, si sono stabilite le disposizioni di applicazione dei criteri previsti per l'assegnazione della qualifica di Medicinale Orfano nonchè la definizione dei concetti di Medicinale "Simile" e "Clinicamente Superiore".
In Italia con la Legge 178/91 si ha il recepimento delle direttive della Comunità economica europea in materia di specialità medicinali ma è nel Piano Sanitario Nazionale 1998-2000 che si comincia a concentrare l'attenzione sul problema delle Malattie Rare e dei farmaci orfani visto che lo stesso Piano Sanitario Nazionale individuava tra gli obiettivi da raggiungere per l'anno 2000 la necessità di predisporre la sorveglianza delle patologie rare.
Con la Circolare concernente la legge n. 648/96 (G.U. 297 del 20-12-1999) si prevede "l’istituzione di un elenco di medicinali erogabili, se non esiste una valida alternativa terapeutica, a totale carico del SSN entro un onere di 30 miliardi di lire all’anno. La CUF (Commissione Unica del Farmaco) predispone ed aggiorna l’elenco dei farmaci".
E' stato approvato il Regolamento di Istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare (DM 18/05/2001 n.279, G.U. 160 del 12/07/2001), che rappresenta un importante impegno per il riconoscimento dovuto alle malattie rare e ai relativi farmaci da esentare.
Ma non tutte le malattie rare sono "orfane": per alcune di queste patologie le risorse e le attenzioni sono notevoli. Ad esempio, nel nostro Paese, la sorveglianza delle malformazioni congenite ha avuto in questi ultimi anni una notevole espansione che si è realizzata anche nell'attività di alcuni Registri sia regionali che interregionali che consentono la sorveglianza di circa 250.000 nascite all'anno che, seppur non uniformemente distribuite, rappresentano il 45% dei nati nel nostro Paese. La fenilchetonuria e l'ipotiroidismo congenito sono MR sottoposte a screening neonatale obbligatorio e quest'ultima è soggetta a un sistema di sorveglianza imperniato sull'attività di un Registro Nazionale (Registro degli ipotiroidei congeniti) istituito presso l'ISS.
