Nel 1933, la pediatra olandese Cornelia de Lange descrisse alcuni bambini affetti da una nuova sindrome malformativa, cioè da un insieme di sintomi tra cui predominavano alterazione della simmetria facciale, ritardo mentale e anomalie alle dita delle mani. La frequenza di questa patologia è di circa un caso su 10.000 nati e la sua base è genetica, cioè dovuta ad un’alterazione del DNA presente nei malati fin dalla nascita. In questa sindrome la gravità dei sintomi può variare da paziente a paziente, circostanza che aveva indotto a pensare che i geni coinvolti potessero essere più di uno. In effetti, nel 2004, è stato isolato uno di essi, ma in oltre metà dei pazienti la causa genetica rimaneva sconosciuta. Questa carenza viene oggi in parte risolta da uno studio di alcuni ricercatori dell’Istituto di Tecnologie Biomediche del CNR del CNR di Segrate, che – coordinati da Paolo Vezzoni – hanno individuato, insieme a colleghi della Università di Milano, della Clinica de Marchi e dell’Istituto Auxologico, un secondo gene responsabile di questa malattia. La scoperta, pubblicata su Nature Genetics, consentirà di effettuare una diagnosi precisa della malattia, anche nel periodo prenatale, e aiuterà a comprendere la patogenesi della malattia. I due geni sinora implicati fanno parte di un complesso molecolare che presiede alla riproduzione fedele del DNA (denominato coesina in quanto tiene insieme le catene del DNA che si sono appena replicate), ma come esattamente un loro difetto possa causare gli specifici sintomi della Cornelia de Lange non è purtroppo ancora noto. Lo studio, oltre che dal CNR, è stato finanziato dalla Fondazione Cariplo nel quadro del Progetto N.O.B.E.L. coordinato da Renato Dulbecco. (Per chi sia interessato al problema, esiste in italia l'Associazione nazionale di volontariato Cornelia de Lange.)
Fonte: Le Scienze (11/04/2006)