Sono ad oggi 50 i geni identificati come colpevoli di disfunzioni cardiache. Ed ogni gene può avere un numero imprecisato di difetti. Ed ogni famiglia di geni racchiude in se il suo errore privato. E’ questa la prima novità che esce dalla “Seconda Conferenza Europea sui disturbi genetici del cuore”, a Venezia . Non si tratta di pura meccanica delle valvole cardiache, né di fumo, né ipertensione o di controllare semplicemente il colesterolo. “Nel perfetto meccanismo del cuore costituito da contrazioni ritmiche in successione, – afferma la Professoressa Eloisa Arbustini direttrice del Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari del IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia – nell’assoluto equilibrio di dimensioni e rapporti tra componenti cellulari, si insinuano lentamente ma inesorabilmente gli effetti dei difetti genetici che si fanno sentire solo sul cuore. I risultati possono essere disastrosi. Il cuore può non pompare più in modo adeguato e può arrivare alla necessità di un trapianto (oltre il 50 per cento dei trapiantati di cuore sono vittime di cardiomiopatia dilatativa). Può ispessirsi troppo. Non riuscire a rilassarsi mai. Creare aritmie rischiose per la vita. I geni colpevoli ormai identificati sono così numerosi da lasciare allibiti. Più di 50 geni. Scoprirli è come leggere parola per parola, lettera per lettera un enciclopedia a molti volumi. E’cercare una sola lettera sbagliata in una miriade di parole”. Più uomini che donne, nel pieno dell’età adulta (tra i 30 e i 50 anni), questo l’identikit delle persone che possono essere affetti dalle principali forme di disfunzioni cardiache a livello genetico: la cardiomiopatia dilatativa, ipertrofica, restrittiva ed aritmogena del ventricolo destro. Raramente i problemi insorgono in età pediatrica, la maggior parte dei pazienti è inconsapevole fino all’età adulta. Quando generalmente possono manifestarsi i primi segni delle malattie. La svolta, dal punto di vista medico, avviene se gli specialisti anziché limitarsi a seguire il paziente che presenta il problemi clinici spostano l’attenzione sulla famiglia. Solo così possono emergere persone che non presentando alcun tipo di sintomo non sono consapevoli di essere ammalate. E’ solo attraverso l’analisi e lo studio della famiglia che si possono scoprire i segni strumentali pre-clinici che possono anticipare il rischio. Entra quindi in azione il laboratorio di genetica molecolare che può scoprire i colpevoli, ovvero quelle situazioni nascoste nei geni che, se svelate portano alla diagnosi preclinica. Identificando cioè i geni responsabili della malattia. La ricerca scientifica giocherà quindi un ruolo fondamentale. E cioè può garantire la possibilità di ritardare, rallentare e combattere queste malattie in modo specifico. Colpendole una per una scegliendo con cognizione e precisione le armi da usare. Il congresso in programma dal 15 al 17 febbraio presso il San Clemente Palace di Venezia, vedrà i maggiori esperti a livello europeo confrontarsi per stabilire quali siano effettivamente gli strumenti disponibili per arrivare ai giusti percorsi diagnostici. Gli oltre 200 specialisti, sotto l’egida del gruppo di lavoro della Società Europea di Cardiologia, si pongono due obiettivi. Il primo è quello di costruire e coordinare una rete in grado di raccogliere finalmente nuovi dati epidemiologici europei, in sostituzione di quelli ormai datati anni 90 e soprattuto non europei. Poi gettare le basi per creare nuovi trials clinici dedicati a queste patologie. Particolare attenzione sarà dedicata nella due giorni congressuale alle nuove tecnologie in campo genetico. Macchine di ultima concezione in grado di fare l’esame del DNA in poche ore analizzando la saliva, saranno utilizzate a scopo dimostrativo nella sede congressuale. Lo scopo ultimo per noi ricercatori – conclude la Professoressa Arbustini – è cominciare a trasferire sia le basi scientifico-molecolari che le tecniche attualmente disponibili in modo da portare ad un futuro utilizzo dei farmaci in rapporto al massimo beneficio per il paziente (terapia farmacologica personalizzata). La farmacogenetica, intesa come scienza in grado di dare una risposta precisa sulla base dell’assetto del singolo individuo, rappresenta senza dubbio il nostro futuro.”