L’estrofia della vescica si verifica approssimativamente in 1 su 50.000 nati vivi, con un rapporto
M : F, secondo i dati attuali, di circa 3- 4 :1. Più rare sono l’ “estrofia della cloaca”, l’”epispadia” e le “varianti estrofiche”. Attualmente questo spettro di anomalie viene descritto comunemente come “complesso estrofico”. Nella sua presentazione classica, l’estrofia vescicale è caratterizzata da un incompleto sviluppo della porzione anteriore della vescica, dell’uretra e della parete addominale anteriore, e da un’ampia separazione mediana della sinfisi pubica. (L’anomalia è stata descritta in dettaglio da un autore (Brock): “E’come se la lama di un paio di forbici aperte si trovasse nell’uretra di una persona normale, l’altra lama tagliasse la cute, la parete addominale anteriore, la faccia anteriore della vescica, l’uretra e la sinfisi pubica, e i margini di sezione si aprissero come le pagine di un libro”). Nella maggior parte dei casi si tratta di una condizione isolata: le malformazioni associate sono, infatti, infrequenti. La prima descrizione ufficiale dell’estrofia risale al 1597 con Sherk von Grafenberg, ma già nel 2000 a.C., in tavole assire, esistevano alcuni disegni che probabilmente la raffiguravano. Chaussier per primo coniò il termine “estrofia” nel 1780, sulla base della descrizione dettagliata di Mowat nel 1748. A partire dal XIX secolo sono stati descritti numerosi approcci per la sua correzione chirurgica, ma data la rarità della condizione, i risultati riportati erano deludenti. Gli sforzi iniziali erano focalizzati sulla ricostruzione completa primaria in tempo unico. I risultati incoraggianti, riportati da Young nel 1942, su una bambina sottoposta a ricostruzione primaria, suggerì che essa era realizzabile. Poiché tuttavia il successo fu limitato a pochi casi, la tecnica venne abbandonata in favore della derivazione urinaria (ureterosigmoidostomia), fino alla prima metà degli anni ‘50. Nella maggior parte dei casi dell’approccio in tempo unico, infatti, veniva riportata una percentuale di continenza urinaria inferiore al 20% ed inoltre, erano piuttosto comuni le complicanze secondarie ad infezione e ostruzione urinaria. Successivamente fu sviluppato da alcuni autori, e reso noto da Jeff, un approccio sequenziale di ricostruzione in più tempi, conosciuta appunto come “tecnica secondo Jeffs”. I risultati di questo tipo di procedura includevano una migliore preservazione della funzione renale e della continenza, paragonato a quello delle procedure precedenti. Questo tipo di approccio è attualmente il più conosciuto. Sono, invece, recenti gli sforzi focalizzati sulla ricostruzione in tempo unico basate su alcune evidenze anatomiche e fisiopatologiche emerse da studi condotti su modelli animali. Alcuni di questi, condotti da Thomalla, Mitchell et al. su embrioni di pollo, indicano che “l’estrofia” non rappresenta una “malformazione” del tratto urinario inferiore bensì una “deformazione” consistente in un’erniazione anteriore del tratto urinario inferiore. E’su queste premesse sperimentali che si basa la “Complete primary repair sec. Mitchell”, eseguita attualmente presso alcuni centri statunitensi ed europei e in particolare, presso il Children’s Hospital & Regional Medical Center di Seattle, dal prof. M.E. Mitchell che ha riportato la casistica più ampia e i migliori risultati a lungo termine. L’obiettivo di questo approccio, come ricordato anche nel corso dell’ultimo congresso dell’AMERICAN ACCADEMY OF PEDIATRICS-UROLOGY dallo stesso Mitchell, e’ combinare in un unico intervento gli obiettivi della ricostruzione per stadi, che sono: la chiusura della vescica, la riparazione dell’epispadia, il raggiungimento della continenza urinaria e l’ottenimento di genitali esteticamente accettabili. Numerosi studi hanno dimostrato che la vescica estrofica è una vescica originariamente normale. (Non a caso, i recettori muscarinici della vescica estrofica sono normalmente rappresentati, se confrontate con le vesciche di controllo. Inoltre, studiosi come Tuguri hanno dimostrato che le vesciche estrofiche possono ottenere le normali contrazioni detrusoriali e lo sfintere uretrale funzionare in maniera adeguata e coordinata, dopo chiusura.) La dimostrazione che queste vesciche possono assolvere ad una normale funzione è che la maggior parte dei pazienti sottoposti a ricostruzione primaria completa entro il primo anno di vita, hanno ottenuto la continenza urinaria e la minzione volontaria senza doversi cateterizzare e senza danno della funzione renale. Ciononostante, in passato come oggi, la ricostruzione in tempo unico non riscuote ancora una grande approvazione, a causa dei differenti risultati nei diversi centri. Vari gruppi riportano, infatti, evidenza di danno renale nel 13-20% in questa popolazione di pazienti, basati sull’evidenza radiografica di idronefrosi o di elevati e persistenti livelli di creatininemia. Ulteriori studi sperimentali condotti su modelli animali suggeriscono che “le forze meccaniche sono necessarie per la crescita e la rigenerazione vescicale”. La chiusura della vescica estrofica e dell’uretra alla nascita consentono di iniziare precocemente il ciclo minzionale “meccanico” della vescica. Ciò non si verifica in maniera efficace dopo riparazione multi-stage. E’interessante notare come la capacità della vescica di guadagnare la sua normale funzione decresce in maniera significativa se l’ostruzione persiste oltre 1 anno di vita nei pazienti con valvole dell’uretra posteriore. Analogamente avviene nel cervello con l’acquisizione del linguaggio e della percezione visiva. La riparazione completa primaria della vescica in epoca neonatale può fornire la migliore opportunità per un normale sviluppo vescicale e la potenziale continenza urinaria. I risultati ottenuti presso il Children’s Hospital con la ricostruzione completa in tempo unico, eseguita in epoca neonatale, con un tasso di continenza a distanza dell’80% sono incoraggianti e si basano su precise evidenze anatomiche e fisiolopatologiche emerse recentemente. [da: Grady R. e Mitchell ].
Sarebbe auspicabile, oltre all’apprendimento della tecnica chirurgica anche in Italia, conoscere il management di questi pazienti nel tempo, tanto più che il numero dei bambini trattati è in aumento. Internet fornisce un gran numero di siti che possono aiutare genitori e pazienti. Il centro che ha maggior esperienza nel campo dell’estrofia è sicuramente il Children’s Hospital and Regional Medical Center di Seattle – Washington-, grazie all’attività e dedizione decennale al problema del prof. M.E. Mitchell. Altri centri di riferimento mondiali sono: Baltimore (John Hopkins Urologic Institute) e Boston (Children’s Hospital). In Italia, la ricostruzione primaria completa in tempo unico viene eseguita dal professor Paolo Caione, presso il reparto di Chirurgia Urologica dell’ Ospedale Pediatrico Bambin Gesù – Roma.
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