Nel 2005 l’Istituto Superiore di Sanità ha approvato la Raccomandazione per la riduzione del rischio di difetti congeniti:, che renderà, tra l’altro, le compresse di acido folico rimborsabili: “Si raccomanda che le donne che programmano una gravidanza o che non ne escludono attivamente la possibilità, assumano regolarmente almeno di 0,4 mg al giorno di acido folico per ridurre il rischio di difetti congeniti. E’ fondamentale che l’assunzione inizi almeno un mese prima del concepimento e continui per tutto il primo trimestre di gravidanza”.

Per diffondere e far conoscere a tutte le donne questa possibilità di prevenzione, GASBI (Genitori Associati Spina Bifida Italia) con la collaborazione di FAISBI (Federazione delle Associazioni Italiane Spina Bifida e Idrocefalo) e delle Associazioni Regionali Spina Bifida, ha deciso di realizzare dal 1 al 9 ottobre 2005 la “Settimana Nazionale per la Prevenzione della Spina Bifida”. La Settimana prevede la messa in onda di uno spot con l’attrice Margherita Buy che informa sul problema e promuove sia il sito web che il numero verde dell’Associazione 800 11 4543, attivo per tutto il mese di ottobre e l’organizzazione di un convegno scientifico a Roma con l’Istituto Superiore di Sanità (maggiori informazioni sul sito: www.gasbi.it ).

Il Gaslini di Genova è uno dei principali centri d’eccellenza italiani per la diagnosi e la cura Spina Bifida, poiché ha la possibilità di affrontare la malattia da un punto di vista multidisciplinare: dallo screening prenatale agli interventi chirurgici, dalla prevenzione alla ricerca e alla riabilitazione.
Il reparto di Neurochirurgia dell’Istituto Gaslini, diretto dal professor Armando Cama, rappresenta il centro di riferimento regionale ligure per la cura ed il trattamento dei bambini colpiti da Spina Bifida. Inoltre da qualche tempo presso la Neurochirurgia è attivo un ambulatorio di consulenza genetica per le famiglie che desiderano approfondire questi problemi e conoscere a fondo le strategie di prevenzione per queste malformazioni.
Nel laboratorio del reparto è svolta da anni l’attività di ricerca scientifica per l’identificazione delle cause genetiche della Spina Bifida. Infine, presso il reparto di Ostetricia e Ginecologia esistono specialisti in grado di offrire un accurato screening prenatale specifico per questo tipo di malformazioni.

“Prevenire questa malformazione è possibile semplicemente assumendo una compressa al giorno di acido folico – spiega Valeria Capra genetista della Neurochirurgia del Gaslini – purtroppo però sono ancora pochissime le donne che si avvalgono di questa opportunità, spesso per mancata conoscenza, soprattutto della modalità di assunzione. Un’assunzione corretta è fondamentale perché la Spina Bifida è una malformazione del rachide e del midollo spinale, dovuta alla mancata chiusura del tubo neurale, che avviene intorno al ventottesimo giorno dal concepimento”. “L’assunzione di acido folico –continua Capra -deve avvenire almeno un mese prima del concepimento e per tutta la gravidanza in tutte le donne in età fertile, in una dose giornaliera di 0,4 mg di acido folico. Considerando che solo il 50 - 60% delle gravidanze sono programmate – continua la dottoressa Capra – è importante iniziare ad assumere acido folico prima di cercare una gravidanza”.

L’assunzione dell’acido folico non comporta alcun effetto collaterale (ma può invece mascherare l’anemia megaloblastica) ed è stato dimostrato che nelle donne a rischio con un dosaggio di 5 mg al giorno è possibile prevenire l'incidenza della patologia fino all'85%. L’acido folico previene non solo la formazione della Spina Bifida ma anche altre malformazioni, come quelle cardiache, mentre recenti studi ipotizzano un suo ruolo nella sindrome di Down. Senza dimenticare che a beneficiarne è anche la futura mamma, poiché ne previene l’anemia.
“La diagnosi prenatale della Spina Bifida – spiega Pierangela De Biasio, ginecologa specializzata in diagnosi prenatale - è possibile fin dalla 16 settimana in gravidanze a rischio (precedenti figli affetti oppure alfa-fetoproteina elevata su sangue materno). Nelle gravidanze senza fattori di rischio, l’ecografia alla ventesima settimana è in grado di rilevare più di nove casi su dieci di spina bifida aperta. E’ quindi opportuno in gravidanza eseguire non solo l’ecografia ma anche appositi test di screening su sangue materno nel secondo trimestre di gravidanza”.

La Settimana, realizzata in collaborazione con la Federazione FAISBI e con tutte le associazioni locali Spina Bifida, gode del riconoscimento del Presidente della Repubblica, il patrocinio del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, quello del Ministero delle Pari Opportunità, dell’Istituto Superiore di Sanità e dell’INRAN-Istituto Nazionale di Ricerca per gli Alimenti e la Nutrizione.

Le donne in gravidanza e quelle che hanno in progetto di concepire un figlio, possono ricevere informazioni dettagliate, oltre a consulenze prenatali presso l’Istituto Gaslini, rivolgendosi a:

Dott. Valeria Capra, genetista (U.O. Neurochirurgia, IGG) telefonare questa settimana per un parere dalle 14-15: 010-5636712. Dott. Pierangela De Biasio, ginecologa (U.O. Ostetricia e Ginecologia, IGG) telefonare per appuntamento al 010-5636720.

Per chi ha un figlio affetto chiamare :
Prof. Armando Cama, neurochirurgo, (Primario U.O. Neurochirurgia, IGG) telefonare per appuntamento dalle 14 alle 16 al 010-5636604.