Salve,sono lo zio di un bimbo di due mesi; mio nipote è è risultato negativo al test del sudore eseguito per la determinazione della fibrosi cistica in quanto il valore di sodio e cloro è di 30 mEq/l.
Vorrei sapere se è possibile essere affetti da questa malattia nonostante questo valore.
La ringrazio moltissimo per la disponibilità che offre a chi come me è preoccupato e spesso non trova molti chiarimenti. Un sincero grazie!!

Paolo

Egregio sig. Paolo, il valore di NA e CL del suo nipotino è normale, se il controllo è stato eseguito solo per un sospetto, dopo screening neonatale e il bimbo non presenta nessuna sintomatologia intestinale e/o respiratoria, direi che il test non deve essere ripetuto. Ma se l’indicazione è diversa e, sempre in base al parere fondamentale del suo pediatra, eseguirei un secondo controllo e, come già scritto nell’articolo, in un centro dove l’indagine viene eseguita di routine per garantire una corretta manualità.

Dott.ssa Maria Vincenza Chiesa