È nel cromosoma X che si ritiene sia la causa del 20 per cento dei casi di ritardo mentale nei maschi. Dopo la scoperta del gene FMR1, responsabile della sindrome dell'X-Fragile, sono stati identificati 14 geni diversi responsabili di ritardo mentale sindromico e no. Nonostante tali acquisizioni, il 40 per cento dei pazienti con ritardo mentale rimane tuttora non diagnosticata. L'unità operativa di Neurologia dello Sviluppo, nell'ambito dell'attività clinica e di ricerca di Genetica Clinica, ha aderito ad uno studio multicentrico italiano coordinato dall'Università di Siena mirato a testare tutti i geni noti localizzati sul cromosoma X. L'obiettivo è di ridurre la percentuale di pazienti con ritardo mentale senza diagnosi causale. L'équipe della dottoressa Chiara Pantaleoni selezionerà i pazienti, candidati allo studio, che devono aver già eseguito gli accertamenti utili per l'esclusione di sindromi note.