La SINDROME DI KLINEFELTER è una malattia rara, la cui incidenza è probabilmente sottostimata per le difficoltà diagnostiche che si possono presentare. L'osservazione di alcune caratteristiche in un ragazzo potrebbe consentire la diagnosi precoce di Sindrome di Klinefelter. Per evitare o limitare il danno psico-sociale é necessario che la diagnostica e l'intervento terapeutico siano attuati precocemente. L'intervento consiste in un adeguato supporto psicologico ed educativo e in metodi/terapie riabilitative. Considerata la variabilità di espressione clinica e di evoluzione della sindrome, é importante fornire ai genitori/pazienti informazioni adeguate e strutture di supporto, non appena viene posta la diagnosi. Il trattamento sostitutivo di testosterone non può correggere tutti gli aspetti della sindrome, ma é in grado di ottenere significativi effetti benefici. Se i pazienti sono trattati fin dalla pubertà si può evitare loro di il futuro di un’esistenza piena di problemi fisici e psicologici.
L'osservazione di alcune difficoltà nei ragazzi potrebbe suggerire l'esistenza di una correlazione tra questo tipo di disturbi e la presenza dei cromosomi x o y soprannumerari. La maggior parte dei soggetti con Sindrome di Klinefelter presenta un'intelligenza media, solo circa il 20% dei pazienti presenta punteggi inferiori a 90 al test di valutazione dell'intelligenza.
Anche se i punteggi complessivi di intelligenza possono essere compresi nel normale range di variabilità, questi ragazzi tendono spesso a presentare bassi punteggi di valutazione delle funzioni verbali, della memoria uditiva a breve termine e scarsa capacità di recupero e di utilizzazioni delle informazioni.
In molti casi il problema é aggravato dalla presenza di capacità linguistiche e verbali ridotte o con sviluppo ritardato. Questo determina il raggiungimento di bassi livelli nella valutazione scolastica. Tali difficoltà dell’apprendimento sembrerebbero correlate con:
1) difficolta' nel linguaggio o disordini del discorso (es.balbuzie), di tipo fonetico o/e di tipo espressivo;
2) difficolta' di concentrazione;
3) difficolta' nell'imparare a comunicare;
4) disturbi della memoria uditiva a breve termine e scarse capacità di recupero e di utilizzazione delle informazioni immagazzinate
I ragazzi klinefelter caratterialmente si dimostrano timidi e reticenti,quasi flemmatici. Sembrano disinteressati a ciò che li circonda. Molti sembrano passivi,facilmente influenzabili e sono fortemente dipendenti dai genitori. Se ansiosi sono soggetti a preoccuparsi eccessivamente fino ad arrivare a meanifeste reazioni di tipo nevrastenico. Particolare attenzione da parte di chi svolge terapie riabilitative di tipo motorio dovrebbe essere rivolto ai bambini che presentano scarso coordinamento motorio. Una sorta di impaccio non giustificato da problemi di tipo fisiologico. L'osservazione di questo tipo di difficoltà potrebbe essere determinante, per consentire una diagnosi precoce perché evidente prima che altri elementi caratterizzanti la SK si manifestino. Capire il motivo di questo tipo di difficoltà é fondamentale per attivare strategie d'intervento con significative influenze sul livello di autostima dei bambini. Questo tipo di problema ,infatti, contribuisce a generare ansia ed insicurezza, diventando un elemento destabilizzante della personalità. Ecco perché è necessaria una prevenzione a livello scolastico ed educazionale, non solo con interventi primari, ma anche con la possibilità di eseguire a livello scolastico esami genetici di conferma.
importante e necessario deve essere, infine, l’intervento di sostegno verso i genitori non solo dal punto
vista psicologico, ma anche e soprattutto di tipo informativo.