La Sindrome Di Klinefelter , un'anomalia cromosomica molto frequente (forse la piu' frequente nella nostra popolazione adulta) é poco nota alla popolazione generale e questo é uno dei motivi di maggior disagio per le persone affette. 

Obiettivi del trattamento della Sindrome Di Klinefelter 

• Prevenire ed evitare problematiche a carattere psicologico e sociale - (per evitare o limitare il danno psicologico e sociale é necessario che la diagnostica e l'intervento terapeutico siano attuati precocemente. L'intervento consiste in un adeguato supporto psicologico ed educativo e in metodi/terapie riabilitative come la logopedia.) 
• Sviluppare e mantenere i caratteri sessuali secondari 
• Ottimizzare la crescita
• Assicurare libido e potenza sessuale normali 

• La somministrazione precoce del testosterone nell'età' dello sviluppo migliora il dinamismo, la socializzazione, il senso di autostima e il controllo dell'aggressivita' oltre che prevenire la ginecomastia e l'aspetto eunucoide. 

L'uso del testosterone consente che l'accrescimento fisico 

• avvenga in modo piu' proporzionato. I caratteri sessuali secondari si sviluppano maggiormente e si previene osteoporosi e problemi autoimmunitari. 

• Trattare le anomalie associate:

Osteoporosi: Per i bambini sarebbe necessario effettuare periodicamente esami di densometria per controllare il livello di calcio nelle ossa per prevenire una decalcificazione prematura. 

Obesita': controllo regolare del peso Iperglicemia: controllo periodico dei livelli di lipidi nel sangue (colesterolo,trigliceridi...) 

Insulinoresistenza: controllo periodico del livello di zuccheri nel sangue 

Autoimmunita' della tirodide: controllo periodico degli ormoni tiroidei 

Neoplasia: maggior attenzione per prevenire differenti tipi di cancro come quello della mammella o cellule extragonadali

Taurodontismo: anomalia dei denti caratterizzata dall'ingrandimento del dente a causa dell'estenzione della polpa dentale con un restringimento della porzione radicale. Questo difetto non comporta una riduzione di funzionalita', ma si manifesta con un'accelleramento della carie e minor quantita' di smalto nei denti. Il taudorontismo, relativamente raro nella popolazione comune, si riscontra con un'incidenza del 40 % IN PAZIENTI CON LA SK quindi la presenza del taurodontismo in un individuo maschio puo' essere utilizzato come punto di riferimento negli studi preventivi per la diagnosi della SK prima della puberta' utilizzando rx dentali di routine.

Di cosa si occupa Unione Italiana Sindrome klinefelter 1. Sensibilizzare cittadini, Enti pubblici, privati, autorità, medici, ecc. sui problemi dei soggetti affetti da Sindrome di Klinefelter promuovendo interventi pubblici e privati per il potenziamento della ricerca scientifica e genetica, incentivando altresì l’elaborazione di terapie per la gestione e cura della Sindrome di Klinefelter. 

2. Promuovere interventi legislativi a favore dei soggetti affetti da Sindrome di Klinefelter e servizi pubblici atti ad assicurare maggiori attenzioni assistenziali agli ammalati e alle loro famiglie. 

3. Far conoscere la Sindrome di Klinefelter non come evento straordinario e discriminante, ma nel contesto di una patologia che riguarda tutti i cittadini, quelli nati e che nasceranno, e che impegna l’organizzazione sociale sul piano della prevenzione, assistenza e riabilitazione. 

4. Promuovere la sensibilizzazione dei cittadini verso il concetto di Salute, intesa come bene comune oltre che individuale. L’esigenza di fare un censimento di tutti i casi noti in Italia, nasce dalla necessità di verificare la reale frequenza della malattia, ma soprattutto di definire protocolli diagnostici e terapeutici comuni.