La tendenza familiare ha fatto ipotizzare attraverso studi retrospettivi un modello di eredità autosomica multifattoriale a penetranza variabile. La patogenesi consiste in una increzione anomala di testosterone durante la fase embrionaria di sviluppo dei genitali esterni, a livello gonadico o per deficit primitivo ipofisario del feto. Vi può essere altresì un deficit di sintesi, di azione, o di conversione periferica del testosterone per blocco dei recettori specifici dell’area genitale ed arresto della differenziazione embrionaria in senso maschile Il meccanismo attraverso il quale tutte queste possibili alterazioni possano concertarsi nella costituzione della malformazione non è stato ancora completamente chiarito, anche se l’ipotesi più probabile cade sull’interferenza di alcuni fattori esogeni, come alcune malattie virali, l’azione incontrollata delle radiazioni ionizzanti, svariati agenti chimici, sostanze ad attività ormonale, carenze vitaminiche in gravidanza, la sofferenza fetale ipossica, etc