Al papà di Alessio, sperando di essere stata abbastanza sollecita ed esauriente nelle risposte. 

Esistono forme lievi di fibrosi cistica? 

Sì, esistono forme atipiche od oligosintomatiche. 

Cosa comporta la fibrosi cistica? 

Un'aumentata densità di tutte le secrezioni esocrine (muco,succhi digerenti ecc.) ed un aumento di sodio e cloro nel sudore con conseguenti disturbi ingravescenti a carico dell'intestino e dei polmoni. 

Il test del sudore è sempre attendibile? 

Si considerano sicuramente negativi valori di sodio e cloro inferiori a 40 mEq/l e sicuramente positivi valori superiori a 70 mEq/l,quindi i valori dubbi devono essere ricontrollati, normalmente si eseguono in caso di dubbio 3 determinazioni e se il dubbio persiste si può attualmente ricorrere all'esame sul DNA di mutazione del gene regolatore della proteina CFTR(cystis fibrosis transmembrane regulator),carente nella fibrosi cistica. 

Cosa devo aspettarmi? 

Deve aspettare con tranquillità di chiarire la situazione. Quasi sicuramente, vista anche la storia clinica,il suo bimbo è perfettamente sano. 

Ritengo utile segnalarle i centri qualificati,a lei piu' vicini: Regione Piemonte: centro regionale per la fibrosi cistica-Ospedale infantile piazza Polonia 94 10100 Torino tel.0116927247 6969305. 

II Clinica Pediatrica Istituti Clinici di perfezionamento di Milano via della Commenda 9 20200 Milano Tel.025511043 57992456. 

Le segnalo che il test del sudore, anche se estrememente semplice è di delicata esecuzione e deve essere fatto in centri che lo eseguono quotidianamente.

Con la speranza di esserle stata utile resto a sua disposizione, un saluto particolare ad Alessio.

Dott.ssa Maria Vincenza Chiesa - Pediatra