Nuova cura per la ceroidolipofuscinosi neuronale, rara malattia genetica

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La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica. Si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e ritardi del linguaggio, per poi evolversi in declino cognitivo e motorio e in cecità. La CLN2 appartiene a una famiglia, le ceroidolipofuscinosi neuronali, che include più di una decina di forme che complessivamente riguardano in Italia circa 1 persona ogni 100.000 nuovi nati; la CLN2 rappresenta il 22% di questi casi, dunque una vera rarità nella rarità. L’aspettativa di vita dei piccoli pazienti è molto ridotta e questa è stata, fino ad ora, una malattia senza terapie. Oggi, per i bimbi e le loro famiglie si apre invece una nuova epoca, grazie a una terapia enzimatica sostitutiva approvata, cerliponase alfa di BioMarin, e la prospettiva di una terapia genica, come evidenziato nel corso del Congresso SINP, Società Italiana di Neurologia Pediatrica, recentemente svoltosi a Matera. In particolare, alla malattia è stato dedicato un simposio cui hanno partecipato, tra gli altri, il dott. Nicola Specchio, specialista in Neurologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, e il presidente dell’associazione A-NCL, Saverio Bisceglia.

“Siamo orgogliosi di essere stati tra i 4 centri ad aver preso parte alla Fase I di sperimentazione, arruolando ben 24 bimbi provenienti da tutto il mondo e siamo soddisfatti che la terapia sia stata approvata dall’EMA”, dichiara il dott. Nicola Specchio. “Ora è essenziale che si cerchi di avere una diagnosi il prima possibile, per garantire a questi bimbi una risposta ottimale alla terapia, prima che si instauri un danno.”

Non è dunque da escludere, dopo aver ottenuto tutte le necessarie evidenze, che si possa valutare un futuro inserimento di questa patologia tra quelle ricercate attraverso lo screening neonatale. L’approvazione europea di cerliponasa alfa è arrivata nell’aprile scorso sulla base dei risultati dello studio di Fase I, dai quali emerge che, dopo 48 settimane, l’87% dei bimbi che hanno completato il trial non ha subito un declino motorio e nel linguaggio; rispetto al tasso di declino atteso, basato sulla storia naturale della CLN2, l’effetto osservato è stato considerato clinicamente significativo. In Italia, cerliponase alfa è in attesa di ricevere l’Autorizzazione all’Immissione in Commercio (AIC) da parte dell’AIFA, ma i pazienti con diagnosi di malattia CLN2, per i quali il medico ritenga che il farmaco rappresenti una speranza, possono accedere alla terapia secondo quanto previsto dalla legge 326/2003.

Per il futuro si spera anche nella terapia genica. “C’è uno studio in Fase I, ma non abbiamo dati a disposizione”, spiega il dott. Nicola Specchio. “Tuttavia, rappresenta una speranza. Non va vista necessariamente come alternativa alla terapia enzimatica sostitutiva; è invece possibile che per il futuro si possa pensare a un utilizzo combinato. Ci sono anche altre forme di ceroidolipofuscinosi neuronali per le quali la scienza sta cercando una risposta terapeutica. Per il tipo 6, c’è una sperimentazione di Fase I, mentre per il tipo 4 e il tipo 7 ci sono studi finalizzati ad avviare i trial clinici: la speranza è che in futuro tutte le forme possano avere un trattamento.”