Malattie metaboliche ereditarie, nuovo percorso assistenziale

299

Fino a pochissimo tempo fa, i pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie potevano contare su un supporto assistenziale che li accompagnava fino al raggiungimento della maggiore età, momento in cui perdevano la possibilità di essere istituzionalmente seguiti dai pediatri esperti di malattie metaboliche e non trovavano un continuum nella loro assistenza nell’epoca adulta.

“Dal novembre 2017 ci siamo impegnati profondamente nella realizzazione di un percorso assistenziale interamente dedicato ai nostri pazienti adulti, che possono ora contare su un continuum nelle loro cure, con una visione a 360° che vede la collaborazione di diversi specialisti”, dichiara il prof. Carlo Foresta, del Dipartimento di Medicina, Università di Padova. “L’approccio multidisciplinare è il punto di forza del nostro ambulatorio dedicato al paziente adulto, dove si fondono le competenze dei singoli e dove esse stesse crescono grazie al dialogo e all’aggiornamento continuo del personale coinvolto. Ma oltre a tutto ciò che è programmabile, il nostro lavoro ha previsto anche la gestione di quanto è invece rappresentato dalle urgenze e emergenze che possono riguardare i nostri pazienti adulti, prevedendo la realizzazione di un canale di allerta che arrivi ai medici competenti in malattie metaboliche ereditarie anche quando in nostri pazienti facciano accesso direttamente al pronto soccorso.”

Le malattie metaboliche hanno un carattere ereditario e hanno un’incidenza del 25% quando entrambi i genitori ne sono portatori sani oppure può insorgere in età adulta; sono causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell’organismo. Le  forme neonatali a rapida evoluzione con ipotonia, convulsioni, coma e morte, sviluppo di gravi handicap neurologici irreversibili. Nelle  forme a lenta progressione  la sintomatologia insorge in età successive con comparsa di ritardo dello sviluppo neuro motorio con ritardo nella deambulazione autonoma e/o nello sviluppo del linguaggio, crisi convulsive, comi improvvisi, rifiuto dell’alimentazione, vomito, segni di insufficienza epatica, ipotonia muscolare, alterazioni scheletriche, segni di insufficienza del midollo osseo.

Nella giornata di venerdì 8 marzo 2019 si terrà, presso l’Istituto Teologico Sant’Antonio Dottore di Padova, il convegno dal titolo “L’Ambulatorio delle Malattie Metaboliche Ereditarie nel Paziente Adulto”. L’evento nasce dalla collaborazione tra la Fondazione Foresta e l’associazione Cometa ASMME.