La Malattia di Huntington

281

L’Huntington è una patologia del cervello d’origine genetica determinata dalla perdita progressiva di cellule nervose. Anche se sono state descritte forme giovanili, la malattia si manifesta generalmente tra i 30 i 50 anni con disturbi emotivi e del movimento. L’evoluzione della patologia comporta la perdita delle capacità cognitive e motorie. La malattia è causata da una mutazione nel gene Huntington. Nel gene è stata identificata una sequenza di triplette CAG che si ripetono l’una dopo l’altra. La mutazione consiste nell’espansione del numero di triplette ripetute: se questo numero supera la soglia di 36, insorge la malattia. La trasmissione del gene è indipendente dal sesso: se uno dei genitori è portatore, un eventuale figlio ha il 50% di probabilità di ereditare il gene mutato. Questo comporta che, spesso, nello stesso nucleo familiare più persone possono essere affette dalla malattia.

IL SILENZIAMENTO GENICO

Rappresenta uno degli approcci più innovativi per il trattamento delle malattie genetiche di base monogenica come l’Huntington. La strategia mira a spegnere il gene mutato per impedire che si formi la proteina mutata e insorga la malattia. I risultati sorprendenti della sperimentazione dei farmaci silenzianti sui modelli animali hanno permesso di iniziare, nel mese di luglio 2015, il primo studio clinico sul paziente Huntington (fase 1) coordinato da Sarah Tabrizi ed Edward Wild, dell’Huntington’s Disease Centre, University College, Londra. La molecola silenziante, chiamata IONIS-HTT Rx, non produce effetti collaterali nei pazienti e riduce i livelli di proteina mutata nel cervello. È inoltre recente la notizia che il trattamento migliori anche i punteggi in alcuni test clinici di malattia. Sebbene preliminari, perché condotti su un numero ridotto di pazienti (46 tra Regno Unito, Germania e Canada), questi risultati aprono direttamente alla fase 3 della sperimentazione, promossa dalla Roche, che includerà un numero molto più alto di malati e potrà confermare, quindi, se IONIS-HTT Rx sarà in grado di rallentare la progressione della patologia.

Dal 30 maggio al 6 giugno si terranno in Italia gli Huntington’s Days, le giornate di sensibilizzazione e consapevolezza sulla Malattia di Huntington giunte alla loro IV edizione. Hashtag: #HDAYS18.