Lipodistrofia, la malattia che provoca la perdita di grasso corporeo

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La lipodistrofia comprende un’ampia varietà di malattie rare accomunate dalla mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso laddove non dovrebbe normalmente essere presente, ovvero nei muscoli, negli organi interni e soprattutto nel fegato. La magrezza estrema, la fame incontrollata, il viso allungato, le vene prominenti e i muscoli ben evidenti possono rappresentare i sintomi di alcune forme di questa patologia quasi sconosciuta e che per questo, viene spesso diagnosticata erroneamente o in ritardo. La lipodistrofia è una malattia ultra rara; in Italia si stimano circa 250 casi, di cui una sessantina affetti dalla forma generalizzata e 180-200 da quella parziale. A essere colpite sono soprattutto le donne, con un rapporto di circa 3:1 rispetto agli uomini.

Occasione per aumentare la consapevolezza su questa patologia è stato l’Incontro Italiano sulle Lipodistrofie, una giornata di aggiornamento scientifico promossa da Aegerion Pharmaceuticals e rivolta ai pediatri, agli endocrinologi e a tutte le figure specialistiche coinvolte, a diverso titolo, nella diagnosi e cura della lipodistrofia.

La malattia è inserita col termine “lipodistrofia totale” nell’elenco delle malattie rare cui il Servizio Sanitario Nazionale riconosce l’esenzione dalla partecipazione ai costi per le prestazioni sanitarie necessarie alla diagnosi e alla gestione della malattia e delle sue complicanze. “Un termine non più attuale, che non risponde alle più recenti classificazioni della patologia e che non ha riscontro nella letteratura scientifica”, spiega Andrea Lenzi, Professore di Endocrinologia La Sapienza Università di Roma e Presidente della Fondazione per la Ricerca SIE. “Un nome che può rendere difficile stabilire l’appartenenza del singolo paziente alla suddetta categoria, con la possibilità di creare discriminazioni e disparità nell’attribuzione del diritto all’esenzione delle correlate prestazioni di assistenza sanitaria.”

“La permanenza di una nomenclatura non corretta – aggiunge il prof. Ferruccio Santini, responsabile del Centro Obesità e Lipodistrofie dell’ U.O. di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa – può portare il verificarsi di situazioni paradossali per i pazienti, come il caso di un paziente che ha diritto al farmaco ma rischia di non ricevere l’esenzione per la terapia.”