La Sindrome di Poland che è caratterizzata da anomalie che colpiscono i muscoli del torace o dell’arto superiore unilateralmente, generalmente quella destra, rientra tra le malattie rare, e colpisce mediamente una persona ogni 20-30.000, con un’incidenza doppia nei maschi. Fu diagnosticata nel 1841 per la prima volta dal medico inglese Alfred Poland che ne osservò le malformazioni caratteristiche su un cadavere.
La sindrome produce malformazioni più o meno gravi: in alcuni casi sono interessati i muscoli del gran pettorale, che possono anche mancare del tutto, in altri sono colpite le costole, oppure si possono avere difetti al torace, la fusione delle dita e anche problemi cardiaci, con il posizionamento del cuore a destra.
Le persone colpite da questa malattia hanno uno sviluppo normale sia sotto il profilo fisico sia sotto quello psicologico, se si escludono le difficoltà di convivenza e di accettazione. Ancora oggi, non si sa quale sia la causa della Sindrome di Poland, e in particolare se possa essere considerata una malattia di tipo genetico. Un’ipotesi alternativa attribuisce l’origine dalla patologia alla mancata attivazione di un insieme di proteine durante le prime fasi di sviluppo dell’embrione. Altri studiosi ipotizzano un meccanismo comune con la sindrome di Moebius, patologia legata a un non adeguato afflusso sanguigno durante lo sviluppo fetale.