Importante scoperta di un gruppo di ricercatori del Gaslini nel campo delle insufficienze congenite del midollo osseo: l'equipe di studiosi coordinata dal Carlo Dufour, Responsabile dell'Unità Operativa Semplice di Ematologia operante all'interno del Dipartimento di Emato-Oncologia Pediatrica del Gaslini diretto da Giorgio Dini, ha individuato una sostanza che contribuisce a provocare la morte delle cellule midollari

 - condizione tecnicamente definita come aplasia midollare- nell'Anemia di Fanconi, una gravissima e rara malattia congenita di cui sono noti circa 120 pazienti in Italia e poco più di 1200 soggetti nel mondo.
Nei pazienti affetti da Anemia di Fanconi si verifica una progressiva scomparsa di midollo osseo denominata aplasia, lo studio dei ricercatori dell’Istituto G. Gaslini ha dimostrato che la proteina denominata TNF alfa inibisce la creazione di globuli rossi, contribuendo quindi all'aplasia midollare, che è la principale causa di morte dei pazienti affetti da Anemia di Fanconi.
E' da sottolineare che tale risultato è frutto di un studio di marca principalmente gasliniana in cui un ruolo rilevante hanno avuto anche il Laboratorio di Oncologia diretto da Vito Pistoia ed il Servizio di Epidemiologia e Biostatistica sempre del Gaslini, di cui è responsabile Riccardo Haupt, ma al quale hanno partecipato anche i Centri Italiani di Ematologia Pediatrica di Napoli e Palermo e quello Svedese di Lund.
I risultati dello studio dei ricercatori del Gaslini verranno pubblicati nelle prossime settimane sulla prestigiosa rivista scientifica americana "Blood", che è l’organo ufficiale della Società di Ematologia Americana A.S.H. e sono da qualche giorno "on line" sul sito www.bloodjournal.org.
Lo studio fornisce un importante contributo alla comprensione dei profondi meccanismi biologici che determinano l'aplasia nell'Anemia di Fanconi e rappresenta un solido punto di partenza per future terapie sperimentali in questo settore.
"La cautela è d'obbligo- sottolinea Carlo Dufour- perchè il percorso è ancora lungo. Tuttavia possiamo dire di aver individuato una strada promettente”. Il passo successivo è quello di valutare se sostanze attive contro il TNF alfa, peraltro già disponibili in commercio, si dimostreranno efficaci nel contrastare lo sviluppo dell'aplasia midollare nei pazienti stessi. “Va tuttavia precisato - aggiunge Carlo Dufour - che siamo ancora in una fase sperimentale pre-applicativa e che quindi si prevedono tempi lunghi prima di poter contare su trattamenti innovativi che siano realmente efficaci e migliorativi. Tuttavia noi continueremo il nostro impegno per approfondire le conoscenze in questo settore e tentare di individuare nuove possibilità terapeutiche in questo campo."
L'attività dei ricercatori del Gaslini, da tempo impegnati su scala nazionale ed internazionale nel campo degli studi sulle malattie da insufficienza del midollo osseo si è valsa anche dell'importante sostegno dell'AIRFA (Associazione Italiana per la Ricerca sull'Anemia di Fanconi) dell' A.B.E.O., e di associazioni Svedesi (Barncancerfunden e SamaritenStiftelsen) ed è stata supportata anche da imprenditori genovesi ( SAAR depositi oleari portuali).