Il 22 aprile p.v. presso il Centro Casa Paganini in P.zza Santa Maria in Passione, si svolgerà un convegno sulle “displasie scheletriche”, diretto da Ammon Cohen, Franca Dagna Bricarelli, Pasquale Di Pietro e realizzato con il contributo di qualificati relatori italiani e stranieri che professionalmente si occupano di queste rare patologie genetiche. L’evento sarà di altissimo livello e illustrerà le più avanzate conoscenze scientifiche relative a dette affezioni. Le displasie scheletriche sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie dovute ad anomalie della cartilagine e dell’osso che determinano disturbi della crescita e dello sviluppo. Presentano inoltre anomalie delle dimensioni e della forma degli arti, del tronco, del cranio. Comprendono circa 200 differenti forme cliniche di variabile gravità, molte delle quali letali. Le cause genetiche sono note soltanto in un terzo di queste malattie.

Durante il Convegno verranno trattati sia gli aspetti clinici sia le indagini strumentali e di laboratorio utili a porre la diagnosi (eseguibile in epoca pre e post natale) e i conseguenti interventi terapeutici e di consulenza alle famiglie.

Promossa dall’Accademia Nazionale di Medicina, in collaborazione con gli Enti Ospedalieri Ospedali Galliera di Genova, la manifestazione è stato realizzata grazie al contributo di amici e colleghi del Dott. Gianni Camera (pediatra dell’E.O.Ospedali Galliera, prematuramente scomparso) che è stato uno dei maggiori studiosi delle displasie scheletriche in Italia. Il Dott. Camera ha portato contributi fondamentali all'inquadramento di sindromi già note e all’individuazione di nuove patologie ottenendo risultati di rilevanza scientifica internazionale.

Il Convegno interessa diversi professionisti, in particolare pediatri, ortopedici, genetisti clinici e di laboratorio, e l’interdisciplinarità costituisce un valore aggiunto alle finalità che l’evento si prefigge.



Per ulteriori informazioni:

Accademia Nazionale di Medicina

Tel 010 83794224; e-mail: azzoni@accmed.net



Programma
08.45 Apertura dei lavori
A. Ferrando, P. Moscatelli

Moderatore: G. Canepa, G. Scarano

09.15 Lezione magistrale
Displasie scheletriche: patogenesi molecolare, classificazione, approccio diagnostico e management
A. Superti Furga

10.15 La diagnosi differenziale della bassa statura disarmonica
A. Cohen

Discussione

10.45 Intervallo

11.15 Malattie metaboliche con lesioni ossee
M. Di Rocco

Discussione

11.45 La dignostica molecolare
A.M. Baffico

Discussione

12.15 Commemorazione Gianni Camera
P. Balbi, P. Mastroiacovo

12.30 Colazione

Moderatori: F. Faravelli, M.I. Rossello

14.00 Lezione magistrale
Approccio radiologico per la diagnosi delle displasie scheletriche
(A radiological approach to the diagnosis of skeletal dysplasias)
C. Hall

15.00 Diagnosi prenatale delle displasie scheletriche
M. Lituania

Discussione

15.30 Trattamento chirurgico-ortopedico delle ipometrie e delle deformità nelle osteodisplasie e sindromi dismorfiche complesse
G. Stella

Discussione

16.00 Lezione magistrale
Terapia chirurgica delle malformazioni della mano nelle displasie scheletriche
R. Mantero

16.30 Assistenza integrata alle persone con displasie scheletrica
E. Bonioli

Discussione

17.00 Conclusioni e chiusura dei lavori


17.30 Test di valutazione dell'apprendimento



Rivolto a
Medici specialisti in pediatria, genetica, ortopedia, biologi

Direttori
Amnon Cohen

U.O. di Pediatria e Neonatologia, Ospedale San Paolo - ASL Ligure 2, Savona

Franca Dagna Bricarelli

Dipartimento di Scienze Genetiche Perinatali e Ginecologiche, Laboratorio di Genetica Umana,

E.O. Ospedali Galliera, Genova

Pasquale Di Pietro

Pronto Soccorso Medico, Osservazione, Medicina d'Urgenza, DEA Pediatrico

IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova



Docenti


Ave Maria Baffico

Dirigente Sanitario I Livello, Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova

Paolo Balbi

Dirigente Medico Responsabile, S.C. Odontostomatologia, E.O. Ospedali Galliera, Genova

Eugenio Bonioli

Professore a contratto, Dipartimento di Pediatria, Università - IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova

Giuseppe Canepa

Primario Emerito, U.O. Ortopedia e Traumatologia, Ospedale San Leopoldo Mandic, Merate (LC)

Maja Di Rocco

Responsabile, U.O. Malattie Rare, IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova

Francesca Faravelli

Dirigente Medico I Livello, U.O. Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova

Alberto Ferrando

Pediatra di Famiglia, Usl 3, Genova

Hall Christine

Professor, Hospital for Children, London (UK)

Mario Lituania

Dirigente Medico II Livello, S.S. Medicina Fetale e Prenatale , E.O. Ospedali Galliera, Genova

Renzo Mantero

Direttore Scientifico, Centro Regionale di Chirurgia della Mano, Ospedale San Paolo, Loc. Valloria SV

Pierpaolo Mastroiacovo

Gruppo di studio di genetica clinica (GENCLI), ICBD International Centre for birth defects, Roma

Paolo Moscatelli

Dirigente Medico II Livello, Struttura Complessa Neonatologia, E.O. Ospedali Galliera, Genova

Mario Igor Rossello

Direttore, Centro Regionale di Chirurgia della Mano, Ospedale San Paolo, Savona

Gioacchino Scarano

Direttore, Dipartimento Materno-Infantile e UOC di Genetica Medica, A.O.R.N. "Gaetano Rummo", Benevento

Gilberto Stella

Dirigente Medico II Livello, II Divisione Ortopedia e Traumatologia, IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova

Andrea Superti Furga

Direttore, Center for Pediatrics and Adolescent Medicine, University of Freiburg, Freiburg (D)