Arriva dall'Istituto G. Gaslini un grande aiuto per le famiglie di bambini affetti dalla sindrome di Ondine: i ricercatori del Laboratorio di Genetica Molecolare dell’ospedale genovese hanno messo a punto il test genetico che, grazie ad un semplice prelievo di sangue, consente di diagnosticare questa grave patologia.
I risultati della ricerca saranno pubblicati nel mese di maggio sulla rivista scientifica internazionale Journal of Medical Genetics.
La sindrome di Ondine (CCHS o sindrome da ipoventilazione centrale congenita) è caratterizzata dall'incapacità di controllare la respirazione autonoma. I pazienti affetti da questa patologia, nel sonno non possiedono il meccanismo che consente di respirare automaticamente: appena si addormentano non sono più in grado di respirare, e se non adeguatamente soccorsi muoiono.
“Lo studio genetico completa e semplifica la diagnosi - spiega Isabella Ceccherini alla guida del gruppo di ricerca- grazie ad un prelievo di sangue, dal quale si ricava il DNA, si ottiene una diagnosi immediata per i piccoli pazienti che presentano sintomi da ipoventilazione”. “Ciò permette un trattamento clinico tempestivo – spiega Giancarlo Ottonello medico della Rianimazione del Gaslini specializzato nella cura dei pazienti affetti dalla sindrome di Ondine - con conseguente diminuzione dei danni cerebrali che possono insorgere quando la malattia non è identificata tempestivamente".
Inoltre il test genetico a disposizione delle famiglie dei pazienti, dà loro la possibilità di poter usufruire di uno strumento indispensabile per individuare eventuali portatori asintomatici della sindrome di Ondine.
“Sia i pazienti adulti sia i famigliari portatori asintomatici di questa rara patologia hanno un rischio del 50% di trasmettere la malattia ai propri figli – spiega Isabella Ceccherini - da oggi possono avvalersi del test genetico per eventuali diagnosi prenatali”. Questa ricerca ha anche permesso di stabilire una proporzionalità tra l'entità della mutazione e la gravità della manifestazione della malattia e di estendere tale relazione anche ai bambini con insorgenza tardiva della sindrome, finora considerati affetti da un’altra malattia.
Lo studio si è realizzato attraverso l’analisi di mutazioni del gene (PHOX2B) responsabile della malattia. I ricercatori hanno analizzato 27 bambini, di cui 20 italiani, dallo studio è emerso il ruolo fondamentale di questo gene: quando esso muta diventa responsabile della malattia nel 93% dei pazienti, diversamente da quanto scoperto dai ricercatori francesi dell’Hopital Necker di Parigi, che l'anno scorso avevano segnalato il gene, ma solo come uno dei geni coinvolti nel determinare la malattia, infatti, nei loro studi il gene (PHOX2B) mutava soltanto nel 60% della casistica.
Unico in Italia a disporre di questa nuova possibilità offerta alle famiglie, il Gaslini è arrivato a questo risultato grazie alla sua polifunzionalità, che è all’origine di una completa integrazione tra ricerca scientifica e assistenza medica. Unendo l’esperienza clinica maturata dal reparto di Rianimazione, alla ricerca scientifica, sviluppata nel laboratorio di Genetica Molecolare, oggi l’ospedale si propone come centro di riferimento nazionale per questa patologia.
Oggi nel mondo sono quattro gli ospedali che hanno sviluppato questa ricerca contemporaneamente: l’Istituto Giannina Gaslini di Genova, l’Hopital Necker di Parigi (F), il Rush Children's Hospital di Chicago (USA) e l’University School of Medicine di Yamagata (Giappone).
Lo studio prosegue in collaborazione con l’Unità Operativa Rianimazione, che negli anni ha accumulato una grande esperienza in questo campo, e con il prezioso aiuto offerto dalla nuova associazione creata recentemente dai genitori dei bambini italiani affetti da questa patologia: l’Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (AISICC).
"Sono nove i bambini affetti da CCHS – spiega Giancarlo Ottonello - curati dai medici dell’Unità Operativa Rianimazione dell'Istituto G. Gaslini dal 1985 ad oggi. In quegli anni le conoscenze sulla malattia erano ridotte: i piccoli pazienti, a causa della complessità delle cure, rimanevano ricoverati per più di un anno, la tracheotomia era una procedura inevitabile. Oggi l'obiettivo è di offrire una vita normale ai bambini ed alle famiglie”.
“Nella Rianimazione dell'Istituto G. Gaslini gli sforzi sono protesi ad evitare il ricorso alla tracheotomia – prosegue Ottonello - a ridurre i tempi di ricovero, a garantire un valido aiuto a casa ed a seguire con scrupolo, negli anni, i pazienti. I risultati sono confortanti anche se molto ancora deve essere fatto, anche a livello organizzativo, sul territorio, per fronteggiare le necessità delle famiglie con bambini così dipendenti da apparecchiature e tecnologia”.
Il laboratorio di Genetica Molecolare del Gaslini sta proseguendo lo studio per spiegare come dal difetto genetico si arrivi allo sviluppo di manifestazioni cliniche di varia gravità nella stessa malattia.