Ipertensione polmonare, una malattia “orfana” di diagnosi

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Ipertensione Polmonare, una buona notizia per i pazienti: finalmente si inizia a parlare della malattia. Può sembrare poca cosa ma è un grande passo in avanti. “A differenza di tanti malati rari noi non siamo orfani di terapia, siamo orfani di diagnosi”, è stato l’appello lanciato un anno fa dalle Associazioni pazienti AIPI e AMIP all’opinione pubblica. Perché i sintomi della malattia sono talmente aspecifici che spesso vengono scambiati per stanchezza, stress e depressione. D’altra parte la malattia è rara e ci sono medici che nel corso della loro carriera non incontrano neppure un caso. Così la diagnosi arriva troppo tardi e le terapie vengono iniziate anche con un paio d’anni di ritardo.

È una malattia rara ma non trascurata perché il Sistema Sanitario Nazionale se ne fa carico; è rara ma non orfana di terapia perché la Ricerca ha messo a punto farmaci sempre più efficaci, come per esempio il riociguat, capostipite della nuova classe degli stimolatori della guanilato-ciclasi solubile. Resta tuttavia la difficoltà ad avere una diagnosi, anche se, finalmente, qualcosa si sta muovendo.

Con l’ipertensione polmonare si può convivere a patto che sia diagnosticata precocemente e adeguatamente trattata. Se prima della diagnosi anche solo vestirsi o salire pochi gradini potevano essere delle “scalate impossibili”, a seguito della diagnosi e dell’inizio della terapia si riesce a condurre una vita quasi normale. “L’ipertensione polmonare è una condizione clinica che colpisce polmoni e cuore”, spiega Stefano Ghio, Dirigente medico I livello della Divisione di Cardiologia, Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo di Pavia. “È caratterizzata da un aumento della pressione sanguigna nelle arterie polmonari e si può riscontrare in più di 30 malattie diverse. Identificare la causa dell’ipertensione polmonare è fondamentale perché a malattie differenti corrispondono terapie differenti. La diagnosi si perfeziona attraverso l’esecuzione di numerosi esami come l’ecocardiogramma, la spirometria, la TAC del torace con e senza contrasto, la scintigrafia polmonare e il cateterismo cardiaco. Ma non basta eseguire questi esami, è necessario anche che siano occhi esperti a leggerli per riconoscere il problema. I sintomi sono generici e variano da individuo a individuo: capogiri, dispnea, grande stanchezza, gonfiore alle caviglie. I primi campanelli d’allarme si osservano con lo sforzo fisico, anche banale come dover salire qualche gradino o vestirsi. Peraltro le prime fasi di malattia spesso non sono associate a sintomi evidenti e il paziente giunge all’osservazione del medico solo quando la malattia è già progredita.”

“In Italia, come in altri Paesi, è documentato che il paziente arriva alla diagnosi precisa con un ritardo che è di circa due anni rispetto all’inizio dei sintomi”, prosegue Ghio. “Purtroppo questo ritardo comporta un inizio tardivo delle terapie, e l’efficacia stessa dei farmaci può essere minore. Bisogna diffondere la cultura della patologia. Occorre non sottostimare i primi sintomi, occorre che i pazienti siano indirizzati a Centri specializzati dove poter perfezionare la diagnosi differenziale grazie ad un approccio e a competenze multidisciplinari, dove poter mettere in atto tutte le strategie terapeutiche, il prima possibile. Serve sviluppare una rete tra Centri che sia al servizio dei pazienti e che sia un punto di riferimento per tutti quei medici meno esperti – non dimentichiamo che è una malattia rara – che hanno il sospetto di aver identificato un paziente con ipertensione polmonare.”