Identificati 7 nuovi geni della SLA

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Ogni gene ha una determinata funzione; sono in totale 7 e sarebbero tutti collegati allo sviluppo della Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla). I nuovi geni evidenziati, sono: MATR3, che sembrerebbe regolare l’espressione genica; CHCHD10, importante per la funzionalità del mitocondrio e per la bioenergetica cellulare; TUBA4A, che contribuisce all’integrità del citoscheletro cellulare; TBK1, che regola l’attività di alcune proteine target coinvolte in alcuni processi cellulari chiave della SLA; NEK1 e C21orf2, che interagiscono tra loro e sarebbero coinvolti nell’assemblaggio dei microtubuli, nella risposta e riparazione al danno del DNA e nella funzione dei mitocondri; CCNF, che sarebbe responsabile delle “etichettature” con ubiquitina delle proteine e della loro degradazione attraverso il sistema ubiquitina-proteasoma.

La fisiopatologia della Sla, che sia di forma familiare o sporadica, resta poco chiara e sono poche le terapie efficaci disponibili. Le mutazioni dei 22 geni precedentemente individuati come responsabili della Sla riguardano circa i due terzi dei casi familiari e circa il 10% dei casi di Sla sporadica. Quelli individuati grazie allo studio coordinato da Ruth Chia, del National Institute on Aging di Bethesda, nel Maryland, sono sette e ognuno con una particolare funzione e una sigla identificativa. La ricerca è stata pubblicata su Lancet Neurology.