Geni della Psoriasi identificati dalle Università di Genova e Verona

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Uno studio dei ricercatori dell’Università di Genova e dell’Università di Verona, guidati rispettivamente dal prof. Antonio Puccetti e dal prof. Claudio Lunardi e dalla prof.ssa Marzia Dolcino, e pubblicato sulla prestigiosa rivista Frontiers in Immunology, ha svelato che esistono dei fattori genetici che determinano lo sviluppo della malattia psoriasica nella sua forma cutanea, osteoarticolare (artrite psoriasica) e metabolica.

La psoriasi è una malattia infiammatoria cronica immuno-mediata della pelle diffusa in tutto il mondo (frequenza variabile da 0.6 a 4.8%). L’artrite psoriasica (PsA) è un’artrite infiammatoria, caratterizzata da infiammazione delle entesi (zone di inserzione dei tendini e legamenti sulla superficie ossea) che porta a erosione ossea e neo-formazione di tessuto osseo; colpisce il 10-30% dei pazienti con psoriasi cutanea e ha una frequenza stimata di circa l’1%.

La malattia psoriasica è considerata una malattia immuno-metabolica in quanto si associa spesso a sindrome metabolica, caratterizzata da obesità addominale, ipertensione, dislipidemia aterogenica, diabete di tipo 2 dell’adulto, insulino-resistenza e steatosi epatica non alcolica. La malattia psoriasica è una malattia autoimmune, la cui origine è ancora ignota, ma che dipende dalla combinazione di fattori ambientali, genetici, epigenetici. “L’epigenetica – spiega la prof.ssa Dolcino – è lo studio delle modificazioni ereditabili nel nostro genoma che non modificano la porzione codificante dei genoma, cioè quella porzione del genoma che viene trascritta in proteine, e quindi non alterano le sequenze nucleotidiche dei geni codificanti. I meccanismi epigenetici rappresentano un ponte fra i fattori genetici ed ambientali e hanno un ruolo importante nel determinare tutti i tipi di malattia. Gli studi di genetica convenzionali (analisi dei geni codificanti, o trascritti) anche se eseguiti con tecnologie molto sofisticate, non sono riusciti a chiarire l’origine delle malattie autoimmuni/neoplastiche.”

“Abbiamo deciso – prosegue il prof. Puccetti – di studiare il ruolo di queste molecole regolatrici nella malattia psoriasica attraverso l’analisi di circa 540.000 geni noti, di cui almeno 50.000 lncRNAs, e abbiamo potuto identificare 4 geni regolatori, (LINC00909, LINC00657, EPB41L4A-AS1, 11-539L10.3) che sono in grado di controllare tutti i diversi aspetti della malattia: la componente cutanea, quella articolare e la sindrome metabolica che spesso vi si associa.”

“Questo studio – conclude il prof. Lunardi – è molto importante perché dimostra che ‘geni non codificanti’ determinano l’insorgenza della malattia psoriasica e aprono interessanti prospettive per l’individuazione di nuovi bersagli terapeutici per la messa a punto di un trattamento personalizzato.”