Fenilchetonuria (PKU). In Italia 1 caso ogni 2.581 nati

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La Fenilchetonuria, anche conosciuta con la sigla inglese PKU, è una malattia ereditaria del metabolismo autosomica recessiva caratterizzata dalla mutazione genetica del gene PAH e quindi dalla mancanza dell’enzima fenilalanina idrossilasi, che consente di trasformare la fenilalanina in tirosina. La presenza di grande quantità di fenilalanina circolante già dalla nascita si deposita anche a livello cerebrale, con i caratteristici segni di deficit cognitivo e quindi ritardo mentale, ritardo nell’accrescimento e morte precoce. I bambini colpiti da questa malattia presentano spesso una testa di dimensioni inferiori alla norma, capelli chiari, sottili e fragili, occhi chiari, incurvamento della colonna vertebrale, alterazioni cutanee e urine maleodoranti. L’assenza o carenza di fenilalanina-idrossilasi può essere facilmente diagnosticata nei neonati attraverso il test di Guthrie (o altro test analogo), che prevede solo il prelievo di una goccia di sangue del neonato, mentre nelle famiglie a rischio e nel caso in cui si conoscano le mutazioni coinvolte è possibile effettuare diagnosi prenatale mediante analisi genetica.

In questi giorni si è svolto a Venezia Mestre il XXXII incontro internazionale dedicato alla Fenilchetonuria, patologia che nel mondo interessa 50mila e che solo in Italia, considerate tutte le varianti della malattia, colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. Nel corso della riunione sono stati presentati i risultati di una ricerca Atstrat, che ha coinvolto 21 pazienti adulti (14 donne e 7 uomini) provenienti da tutta la Penisola e aderenti a 4 associazioni pazienti che per la prima volta hanno lavorato insieme a un progetto di tale portata. I dati emersi dalla ricerca qualitativa sugli adulti affetti da Fenilchetonuria hanno evidenziato l’elemento della socializzazione e l’importanza dei centri di riferimento.

PKU E DIETA

Descrizione Alimenti
PROIBITI
contengono una grande quantità di proteine e di aminoacidi
carne, pesce, uova
salumi e tutti i tipi di affettati
pasta, riso, pane, biscotti, dolci
legumi secchi, lenticchie, ceci, etc.
frutta secca: mandorle, noci, noccioline, etc.
formaggi
estratto di carne per brodo (“dadi”)
pesce in scatola: tonno, sardine, acciughe, etc.
CALCOLATI
contengono una quantità minore di proteine e di aminoacidi, tali alimenti possono essere consumati in quantità calcolate
latte
vegetali e patate
frutta fresca
LIBERI
non contengono proteine o ne contengono una quantità trascurabile
tutti i tipi di olio, burro e margarine vegetali
zucchero, miele
caramelle alla frutta
condimenti: sale, pepe, aceto, spezie (timo, alloro, cannella, etc.)
alcune farine: maizena, tapioca
sciroppi di frutta, tutti i tipi di prodotti aproteici in commercio

fonte: ricette pkuinfo