Cheratocono, una malattia ereditaria che necessita di una diagnosi precoce per evitare la cecità

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Il cheratocono è una malattia degenerativa conseguente a una minore rigidità strutturale della cornea. In particolare il cheratocono consiste in un progressivo sfiancamento del tessuto che si assottiglia e si estroflette all’apice assumendo la forma di un cono. In genere colpisce entrambi gli occhi, anche se spesso in misura diversa. Si stima che ne sia affetto 1 abitante ogni 1.500, ma i casi di alterazioni riconducibili al cheratocono sono almeno il doppio. Trattandosi però di una malattia ereditaria non è possibile una prevenzione. Indispensabile invece la diagnosi precoce: trattare la malattia all’esordio può spesso infatti consentire di mantenere un’ottima vista, talvolta persino senza correzione con trattamenti minimamente invasivi; arrivare tardi può significare il dover ricorrere al trapianto.

Quindi rimangono consigliate le visite oculistiche durante lo sviluppo a 3, 6 e 12 anni, quando esista familiarità per la malattia (un parente affetto) e quando sussistano sintomi quale visione sfuocata scarsamente correggibile con gli occhiali. Tali visite devono però essere complete della diagnostica necessaria alla diagnosi precoce come la topografia corneale e gli altri esami segnalati.

La malattia si manifesta nell’infanzia o nella pubertà e progredisce in buona parte dei casi fino ai 35-40 anni; in alcuni soggetti può progredire anche oltre. Sono frequenti associazioni con altre malattie come l’atopia (predisposizione ereditaria alle malattie allergiche), l’amaurosi congenita di Leber, distrofie corneali, trisomia 21, malattia della tiroide, malattia del collagene (lassità dei legamenti articolari). I sintomi sono costituiti da una visione che con il progredire della malattia diviene progressivamente più sfocata e scarsamente migliorabile con occhiali. Negli stadi più avanzati della malattia il deficit visivo è fortemente invalidante e difficilmente correggibile anche con lenti a contatto. Per questo una diagnosi tempestiva è fondamentale per contrastare o fermare il cheratocono prima che raggiunga stadi di sviluppo preoccupanti.

Proprio con questo obiettivo, dal 10 settembre all’11 ottobre si terrà la campagna di prevenzione e diagnosi del cheratocono, promossa dall’Università degli Studi di Verona, dal Centro Nazionale di Alta Tecnologia in Oftalmologia (CNAT) dell’Università di Chieti-Pescara e dal Centro Ambrosiano Oftalmico (CAMO), in collaborazione con Neovision e con il patrocinio del Ministero della Salute, della Società Italiana Trapianto di Cornea e Superficie Oculare (S.I.TRA.C.), della Società Oftalmologica Italiana (SOI), dell’Associazione Italiana CHEratoconici (A.I.CHE ) e della Regione Veneto.