La distrofia muscolare di Duchenne

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrità delle fibre muscolari. La...

Teduglutide, il farmaco che allunga l’intestino in sperimentazione al Gaslini di...

Sarà sperimentato all’Ospedale Gaslini di Genova il farmaco che allunga l’intestino ed è indicato per il trattamento dei bambini che soffrono della sindrome dell’intestino...

AveXis 302, la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale

Entro luglio sarà avviata nel nostro Paese la sperimentazione per la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale (SMA). Si chiama AveXis 302 – questo...

Lipodistrofie, le malattie in cui manca il grasso

Sono un gruppo di disturbi eterogenei in cui manca il grasso corporeo in varie zone e vario grado ma che portano anche a malattie...

La Malattia di Huntington

L’Huntington è una patologia del cervello d’origine genetica determinata dalla perdita progressiva di cellule nervose. Anche se sono state descritte forme giovanili, la malattia...

Ipertensione polmonare, una malattia “orfana” di diagnosi

Ipertensione Polmonare, una buona notizia per i pazienti: finalmente si inizia a parlare della malattia. Può sembrare poca cosa ma è un grande passo...

Festa della mamma in favore di Telethon e della distrofia muscolare

Al centro le “mamme rare” e il loro impegno verso le sfide quotidiane che la vita impone: il 5 e il 6 maggio al...

Malattia dell’uomo di pietra, iniziata cura sperimentale al Gaslini di Genova

Per la malattia dell’uomo di pietra, ovvero fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), è forse iniziata una speranza di vita. All’Ospedale Gaslini di Genova è stata...

Anche alfa-mannosidosi, malattia rara, ha una terapia

L’Alfa-Mannossidosi è una patologia genetica rara, causata dall’assenza o dal cattivo funzionamento dell’alfa-mannosidosi, enzima coinvolto nella degradazione di molecole contenenti zuccheri complessi. La Commissione Europea ha...

Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD)

La malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD) è il termine che indica una patologia causata da una rara e grave infezione batterica. Un...

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Sinisa Mihajlovic, per sua stessa ammissione, soffre di leucemia acuta, non sappiamo se linfatica o mieloide. In molti ci hanno chiesto chiarimenti ma per...

Morbo della mucca pazza: realizzato modello di replicazione del prione da istituto Telethon

Per la prima volta al mondo è stato realizzato un modello computazionale realistico che spiega il meccanismo di replicazione del prione, proteina tossica diventata...

31 miliardi di euro, il costo annuo delle apnee notturne

Ammonta approssimativamente a 31 miliardi di euro all’anno il peso economico delle condizioni influenzate dalle apnee ostruttive del sonno (OSAS) in Italia. È questo il dato più eloquente...

Punti nascita: società scientifiche contro la sospensiva di chiusura di Termoli

Le Società Scientifiche dell’area Ostetrica e Ginecologica, Neonatologica e Pediatrica esprimono forti perplessità circa la decisione del Tar Molise, che avendo concesso la sospensiva...

Fibrillazione atriale: ne soffrono 1,1 milioni di italiani

Il Progetto FAI - Fibrillazione Atriale in Italia ha consentito di stimare, per la prima volta nel nostro Paese, la frequenza della fibrillazione atriale...