“Tu e Duchenne”

Quando una malattia rara ancora senza una cura definitiva come la distrofia muscolare di Duchenne colpisce un figlio, la paura è in genere la...

Autismo e ruolo dei genitori

I genitori dei bambini con autismo vivono un forte senso di sofferenza e di disagio personale: mamma e papà devono fare fronte a difficoltà...

Arriva in Italia il farmaco contro la distrofia muscolare di Duchenne

Da qualche giorno è in commercio in Italia Ataluren (Translarna™), farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso...

Porfirie: quando a far paura è la luce del sole

Le porfirie sono un gruppo di patologie metaboliche ereditarie, rare e poco conosciute, legate a un deficit di uno dei diversi enzimi nella catena metabolica dell’eme....

Farmaci orfani in aumento

È in crescita il settore dei farmaci orfani: nel 2017, sono state ben 10 le nuove terapie per le malattie rare su 73 farmaci autorizzati in...

AveXis 302, la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale

Entro luglio sarà avviata nel nostro Paese la sperimentazione per la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale (SMA). Si chiama AveXis 302 – questo...

Mucopolisaccaridosi di tipo VI: sperimentata la prima terapia genica

Presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II, per la prima volta al mondo, un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo VI ha ricevuto...

Quando gli anticorpi aggrediscono il fegato

Le malattie autoimmuni sono circa un centinaio, a seconda dell’organo colpito. Hanno in comune un comportamento anomalo del sistema immunitario che, per ragioni ad...

Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD)

La malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD) è il termine che indica una patologia causata da una rara e grave infezione batterica. Un...

Atrofia muscolare spinale: buoni i risultatati con Nusinersen

Il New England Journal of Medicine (NEJM) ha pubblicato i risultati definitivi del trattamento con nusinersen dei soggetti con atrofia muscolare spinale (SMA) a...

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Una tecnologia avveniristica come la realtà aumentata, unita all’esperienza e alla tenacia dei cardiochirurgi, cardiologi e ingegneri biomedici dell’IRCCS Policlinico San Donato, ha dato...

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La montagna è una meta molto ambita per la villeggiatura anche in estate perché consente di trovare rifugio dal caldo della città e dall’affollamento...

“Regata per la vita” a Senigallia

Si svolgerà domenica 21 luglio la seconda edizione della Regata per la Vita, con partenza da Senigallia, in provincia di Ancona. L’obiettivo è raccogliere...

“Sail 4 Parkinson” in Sardegna

Partirà il prossimo 20 luglio e durerà una settimana l’edizione della Sail4Parkinson 2019, in collaborazione con Limolo Activities ASD e Klesidra Compagnia teatrale, che...

Anziani, troppi farmaci e poca attenzione per attività fisica e alimentazione

Gli anziani si sentono in salute, ma i dati rivelano una situazione diversa. È la fotografia scattata alla popolazione over65 da Passi d’Argento (PdA),...