Segni e sintomi della spondilite anchilosante

La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica, invalidante e progressiva, appartenente al gruppo delle spondiloartriti sieronegative. In Italia la prevalenza della spondilite anchilosante...

Malattia dell’uomo di pietra, iniziata cura sperimentale al Gaslini di Genova

Per la malattia dell’uomo di pietra, ovvero fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), è forse iniziata una speranza di vita. All’Ospedale Gaslini di Genova è stata...

Nuova cura per la ceroidolipofuscinosi neuronale, rara malattia genetica

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica. Si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e...

Sindrome di Dravet: per la rara malattia epilettica, esenzione e due...

La sindrome di Dravet è stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili: oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. A darne notizia...

Software di riconoscimento facciale aiuta a diagnosticare malattie genetiche rare

Un gruppo di ricercatori del National Human Genome Research Institute ha impiegato con successo un software di riconoscimento facciale per diagnosticare una rara condizione...

In aumento il numero degli emofilici in Italia

Arriva la nuova fotografia degli emofilici in Italia, con la diffusione in anteprima dei dati del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite 2015 dell’Istituto Superiore...

AveXis 302, la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale

Entro luglio sarà avviata nel nostro Paese la sperimentazione per la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale (SMA). Si chiama AveXis 302 – questo...

Terapia genica efficace contro grave sindrome emorragica

La terapia genica si conferma cura efficace per la sindrome di Wiskott-Aldrich, malattia genetica rara e potenzialmente fatale che colpisce le cellule del sangue....

Malattia del “dito grosso”. Terapia sperimentale anche in Italia

La macrodattilia (dal greco makrós e dáktylos, letteralmente “grande dito”) è una rara malattia caratterizzata dalla presenza di una o più dita della mano...

Emofilia. Nuovo farmaco migliora gestione del dolore e qualità di vita

In occasione del XVI Convegno Triennale dell’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) in programma in questi giorni, gli specialisti si aggiorneranno su ricerca e clinica...

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Batteri vaginali e rischio tumore alle ovaie

Secondo alcuni i ricercatori dello University College di Londra, avere pochi batteri vaginali “amici” aumenterebbe le possibilità di ammalarsi di tumore alle ovaie, rischio...

Clexane, Spiriva, Neupro e Vimpat. I farmaci potrebbero essere in parte contraffatti

Neupro si utilizza per la malattia di Parkinson, Vimpat per le crisi epilettiche, Clexane è un anticoagulante e Spiriva viene prescritto per il trattamento...

Nintedanib rallenta la fibrosi polmonare idiopatica (FPI)

La Fibrosi Polmonare Idiopatica è una malattia polmonare rara, invalidante e dall’esito infausto, che colpisce circa 3milioni di persone nel mondo. L’evoluzione della FPI...

Tumore al cuore: ologrammi salvano piccola Melissa

Una tecnologia avveniristica come la realtà aumentata, unita all’esperienza e alla tenacia dei cardiochirurgi, cardiologi e ingegneri biomedici dell’IRCCS Policlinico San Donato, ha dato...

Montagna accessibile, anche per chi ha avuto un ictus

La montagna è una meta molto ambita per la villeggiatura anche in estate perché consente di trovare rifugio dal caldo della città e dall’affollamento...