Malattia del “dito grosso”. Terapia sperimentale anche in Italia

La macrodattilia (dal greco makrós e dáktylos, letteralmente “grande dito”) è una rara malattia caratterizzata dalla presenza di una o più dita della mano...

Nuova cura per la ceroidolipofuscinosi neuronale, rara malattia genetica

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica. Si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e...

Mucopolisaccaridosi di tipo VI: sperimentata la prima terapia genica

Presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II, per la prima volta al mondo, un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo VI ha ricevuto...

Emofilia. Nuovo farmaco migliora gestione del dolore e qualità di vita

In occasione del XVI Convegno Triennale dell’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) in programma in questi giorni, gli specialisti si aggiorneranno su ricerca e clinica...

Sindrome di Dravet: per la rara malattia epilettica, esenzione e due...

La sindrome di Dravet è stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili: oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. A darne notizia...

“Come a Casa”, progetto Telethon per aiutare le famiglie con malattie...

Si tratta di un programma di sostegno e assistenza per tutte quelle famiglie con bambini affetti da patologie genetiche rare che da tutto il...

Emofilia: la preoccupazione maggiore è la comparsa di inibitori

In Italia l’emofilia colpisce circa 5mila pazienti (4.879), di cui 4mila di tipo A e quasi mille (859) di tipo B, rappresentando insieme circa...

La Malattia di Gaucher. L’intervento del prof. Leonhard Heinz a Genova

La Malattia di Gaucher, descritta da Philippe Gaucher nel 1882, rappresenta una rara patologia metabolica ereditaria dovuta a un deficit dell’enzima lisosomiale ß-glucosidasi acida...

Artrite reumatoide. L’impegno delle associazioni

Si è recentemente svolto a Milano l’incontro “Artrite Reumatoide: una Malattia dai Mille Volti. Dalla Gestione della Cronicità alla Lotta alla Forma Precoce e...

Contro l’autismo da pesticidi utile l’acido folico

Secondo uno studio dell’Università della California pubblicato da Environmental Health Perspectives, l’uso dell’acido folico in gravidanza diminuisce il rischio che il nascituro sviluppi una...

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Per prevenire le malattie cardiovascolari, il colesterolo deve essere basso. “Lower is better”, ovvero “più basso è meglio”, sostiene il prof. Peter Libby, dell’Harvard...

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Cure gratuite per la Neuromielite Ottica

La Neuromielite Ottica è una patologia infiammatoria demielinizzante del sistema nervoso centrale che fa registrare una prevalenza di 1-8 casi ogni 100.000 abitanti. Colpisce...

Counselling motivazionale breve contro le malattie croniche

Al via il progetto di formazione dedicato agli studenti universitari sulle tecniche di prevenzione delle malattie croniche con la promozione di corretti stili di...

Linfoma non-Hodgkin: guarigione del 40% con axicabtagene ciloleucel (axi-cel)

Il linfoma a grandi cellule B (DLBCL), la forma più comune e aggressiva di linfoma non-Hodgkin, insorge in tre casi su cinque. In Europa,...