Neuropatie disimmuni: Italia al top per diagnosi

Buone notizie sul fronte delle neuropatie disimmuni, un gruppo di malattie neurologiche rare che coinvolgono il sistema nervoso periferico con conseguenze talvolta gravi. Oggi, l’86% dei pazienti risponde bene...

Porfirie: quando a far paura è la luce del sole

Le porfirie sono un gruppo di patologie metaboliche ereditarie, rare e poco conosciute, legate a un deficit di uno dei diversi enzimi nella catena metabolica dell’eme....

Rash cutaneo, artriti e problemi neurologici: la malattia di Lyme

La malattia di Lyme è causata da un gruppo specifico di batteri trasmessi all’uomo tramite puntura di una zecca infetta. La malattia determina vari...

Quando gli anticorpi aggrediscono il fegato

Le malattie autoimmuni sono circa un centinaio, a seconda dell’organo colpito. Hanno in comune un comportamento anomalo del sistema immunitario che, per ragioni ad...

Home Therapy, un diritto a macchia di leopardo

“Ho avuto la diagnosi di malattia di Anderson-Fabry a 11 anni ed ho cominciato la terapia. Per un anno sono andato 2 volte al...

Farmaci orfani in aumento

È in crescita il settore dei farmaci orfani: nel 2017, sono state ben 10 le nuove terapie per le malattie rare su 73 farmaci autorizzati in...

Cellule staminali del sangue: terapia genica svela albero genealogico

Bastano poche settimane, a seguito di un trapianto di midollo, perché l’intero tessuto sanguigno, comprensivo di un sistema immunitario funzionante, si rigeneri. Comprendere come avviene questo processo permetterebbe...

Lipodistrofia, la malattia che provoca la perdita di grasso corporeo

La lipodistrofia comprende un’ampia varietà di malattie rare accomunate dalla mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso laddove non dovrebbe normalmente...

La distrofia muscolare di Duchenne

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrità delle fibre muscolari. La...

Teduglutide, il farmaco che allunga l’intestino in sperimentazione al Gaslini di...

Sarà sperimentato all’Ospedale Gaslini di Genova il farmaco che allunga l’intestino ed è indicato per il trattamento dei bambini che soffrono della sindrome dell’intestino...

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Invecchiamento precoce e la storia di Sammy

La progeria è una rarissima sindrome genetica che causa un invecchiamento molto precoce. È la malattia che ha colpito Sammy Basso, oggi 23enne ma...

Policlinico di Milano: nessuno dei 439 candidati supera l’esame di tecnico radiologo

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Cefalea, emicrania, disturbi della sfera affettiva o della sensibilità, dolore facciale, depressione lombalgia, intorpidimento, formicolio dolore alla faccia. Sono questi i sintomi numerosi e...

“Tat”, il vaccino terapeutico italiano per la terapia dell’AIDS

Il vaccino terapeutico italiano Tat, che agisce sulla proteina Tat, quella che permette la replicazione e la diffusione del virus a pazienti in terapia...