Lipodistrofia, la malattia che provoca la perdita di grasso corporeo

La lipodistrofia comprende un’ampia varietà di malattie rare accomunate dalla mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso laddove non dovrebbe normalmente...

La distrofia muscolare di Duchenne

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrità delle fibre muscolari. La...

Teduglutide, il farmaco che allunga l’intestino in sperimentazione al Gaslini di...

Sarà sperimentato all’Ospedale Gaslini di Genova il farmaco che allunga l’intestino ed è indicato per il trattamento dei bambini che soffrono della sindrome dell’intestino...

AveXis 302, la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale

Entro luglio sarà avviata nel nostro Paese la sperimentazione per la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale (SMA). Si chiama AveXis 302 – questo...

Lipodistrofie, le malattie in cui manca il grasso

Sono un gruppo di disturbi eterogenei in cui manca il grasso corporeo in varie zone e vario grado ma che portano anche a malattie...

La Malattia di Huntington

L’Huntington è una patologia del cervello d’origine genetica determinata dalla perdita progressiva di cellule nervose. Anche se sono state descritte forme giovanili, la malattia...

Ipertensione polmonare, una malattia “orfana” di diagnosi

Ipertensione Polmonare, una buona notizia per i pazienti: finalmente si inizia a parlare della malattia. Può sembrare poca cosa ma è un grande passo...

Festa della mamma in favore di Telethon e della distrofia muscolare

Al centro le “mamme rare” e il loro impegno verso le sfide quotidiane che la vita impone: il 5 e il 6 maggio al...

Malattia dell’uomo di pietra, iniziata cura sperimentale al Gaslini di Genova

Per la malattia dell’uomo di pietra, ovvero fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), è forse iniziata una speranza di vita. All’Ospedale Gaslini di Genova è stata...

Anche alfa-mannosidosi, malattia rara, ha una terapia

L’Alfa-Mannossidosi è una patologia genetica rara, causata dall’assenza o dal cattivo funzionamento dell’alfa-mannosidosi, enzima coinvolto nella degradazione di molecole contenenti zuccheri complessi. La Commissione Europea ha...

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Lo scompenso cardiaco

Lo scompenso cardiaco (o insufficienza cardiaca) è una condizione patologica, cronica e progressiva in cui il muscolo cardiaco non è in grado di pompare...

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HeartLogic™, la tecnologia che “prevede” lo scompenso cardiaco

Il nuovo sistema diagnostico HeartLogic™  consente di monitorare costantemente i pazienti cardiopatici portatori di defibrillatori, di trasmettere informazioni al Centro ospedaliero che ha in cura il paziente...

Tumori infantili e inquinamento, nuove conferme

L’inquinamento di acqua, aria e terra ha delle ricadute negative sul nostro benessere e rappresenti un fattore determinante nello sviluppo di malattie a carico...

Allattamento: consumo alcolici aumenta rischio cognitivo per i bambini

Secondo uno studio australiano, le madri che allattano al seno e bevono alcolici presentano una maggiore probabilità di avere bambini con problemi cognitivi rispetto...