“Come a Casa”, progetto Telethon per aiutare le famiglie con malattie...

Si tratta di un programma di sostegno e assistenza per tutte quelle famiglie con bambini affetti da patologie genetiche rare che da tutto il...

Scoperta una nuova causa genetica per lo sviluppo dell’osteoporosi nel maschio

L’osteoporosi, malattia lenta ma progressiva, molto diffusa e caratterizzata da una riduzione della massa ossea, comporta fragilità scheletrica e aumento del rischio di fratture...

Cancro non melanoma della pelle causato da mutazione genetica

Secondo uno studio pubblicato su JAMA Dermatology, le persone portatrici di un polimorfismo a singolo nucleotide BsmI (SNP) presentano un rischio raddoppiato di sviluppare...

Rene policistico: una vita “ad ostacoli” ma con novità terapeutiche

Più di 4 pazienti su 5 hanno paura di “trasmettere” il rene policistico ai propri figli e in oltre il 50% dei casi il...

Una terapia sperimentale rallenta la progressione dell’Amiloidosi hATTR

Presto, per le circa 50.000 persone in tutto il mondo affette da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR), potrebbe aprirsi un nuovo scenario:...

Oncologia personalizzata e genetica nella cura del cancro

La cura dei tumori si avvale dell'oncogenetica per lo studio delle componenti ereditarie attraverso test di diagnosi molecolare: è possibile avviare indagini preliminari all’interno...

Sclerosi Multipla, la risposta anomala di alcuni geni e il ruolo...

In uno studio pubblicato su Scientific Reports, i ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele – una delle 18 strutture d’eccellenza del Gruppo ospedaliero San Donato...

Autismo e Schizofrenia: individuato il gene che cambia la struttura del...

In particolare sarebbero la delezione e la duplicazione del gene 22q11.2 a essere associate ai cambiamenti della morfologia strutturale del cervello che potrebbero contribuire...

Software di riconoscimento facciale aiuta a diagnosticare malattie genetiche rare

Un gruppo di ricercatori del National Human Genome Research Institute ha impiegato con successo un software di riconoscimento facciale per diagnosticare una rara condizione...

Le analisi preimpianto del globulo polare evitano le malattie genetiche

Le analisi genetiche preimpianto sono un valido strumento per i casi di maternità in età avanzata e per prevenire le malattie genetiche trasmissibili per...

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Il virus Zika si replica nelle cellule della prostata

Secondo un articolo pubblicato sulla rivista scientifica Journal of Infectious Diseases, il virus Zika sarebbe in grado di infettare le cellule della prostata. Autori...

Sindrome di Dravet: per la rara malattia epilettica, esenzione e due farmaci in arrivo

La sindrome di Dravet è stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili: oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. A darne notizia...

Epilessia: crisi cloniche e toniche

e crisi cloniche si manifestano con scosse bilaterali, ritmiche, alla frequenza di 2-3c/s che coinvolgono simmetricamente gli stessi distretti muscolari, associate a un prolungato...

“Carenza di Medici, Salute a Rischio”. L’allarme lanciato da Padova

La mancanza di assistenza e cure appropriate mette in gioco la salute e la dignità della persona, specialmente quando questo dipende anche dalla carenza...

PMA pubblica e privata in Italia. I 5 centri al top per numero di...

Le coppie infertili nel nostro Paese sono circa un quinto; per loro, le possibilità di avere un bambino ricorrendo a procedure di Procreazione Medicalmente...