La Sindrome di Rett o delle “bambine dagli occhi belli”. Filippo...

La Sindrome di Rett colpisce nei primi anni di vita prevalentemente le femmine, chiamate “bambine dagli occhi belli” perché riescono a comunicare solo con...

Ovaio policistico, nuovi dati sulle cause

La sindrome dell’ovaio policistico (SOP) è un disturbo che colpisce un 5-15% delle donne in età fertile e per il quale, ad oggi, non...

Scoperto il meccanismo all’origine di alcune forme di disabilità e di...

Si chiama SETD5 il gene che mutando darebbe luogo ad alcune forme di disabilità intellettive spesso accompagnate da manifestazioni autistiche. Autori della scoperta sono...

Alberto Auricchio vincitore del Premio Internazionale per la Ricerca Scientifica “Arrigo...

A Rotterdam, durante il recente congresso annuale SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism), si è svolta la IX Edizione del...

Le cellule tumorali provocate dalla mutazione del gene Jolie possono autodistruggersi

Il 14% dei tumori alla mammella e il 10% dei tumori ovarici sono ereditari, causati dalla mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2; chi eredita...

Atrofia muscolare spinale (SMA): screening neonatale nel Lazio

Continua il programma di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale (SMA), un progetto pilota per facilitarne e accelerarne la diagnosi genetica precoce. L’iniziativa, coordinata...

Malattie e trapianto di fegato nel bambino, l’eccellenza alla Pediatria di...

Il primo trial clinico al mondo sulla terapia genica della sindrome di Crigler-Najjar, rara malattia che colpisce il fegato, è in corso a Bergamo....

Il gene dello svenimento

Quante volte abbiamo detto che il soggetto era svenuto per la pressione troppo bassa o troppo alta, per il forte dolore e così via....

Beta-Talassemia e terapia genica

I nuovi dati ottenuti dagli studi clinici di Fase 3 Northstar-2 (HGB-207) e di Fase 3 Northstar-3 (HGB-212) condotti con la terapia genica basata su...

Atrofia muscolare spinale. Al via lo screening nel Lazio e in...

I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunità di salute in più: un test gratuito permetterà di sapere subito se si...

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Cemiplimab, la nuova terapia per il carcinoma cutaneo aggressivo

Si chiama Cemiplimab, la nuova terapia per il carcinoma cutaneo aggressivo a cellule squamose, utilizzata dopo il fallimento della chirurgia e la radioterapia. Si...

Difficoltà di cura per l’incontinenza urinaria grave dopo intervento alla prostata per tumore

“Sembra proprio una assurdità eppure, dopo intervento alla prostata per tumore, l’incontinenza urinaria non può essere curata. E questo non perché manchino i presidi...

Il carcinoma cutaneo aggressivo non melanomatoso

È il secondo tumore della pelle non melanomatoso per incidenza ma il primo per mortalità. Facilmente gestibile nelle forme precoci, diventa particolarmente difficile da...

A Milano incontro pubblico su psoriasi e artrite psoriasica

Due patologie infiammatorie croniche, la psoriasi e l’artrite psoriasica, che possono manifestarsi in modo del tutto indipendente e con sintomi specifici, ma che hanno...

“Manager più giovani in Sanità, svincolati dalla politica”

“Per salvaguardare un buon servizio sanitario nazionale è necessaria una dirigenza apicale professionale e svincolata da dinamiche politiche che ne possano ridurre la libertà...