Cancro non melanoma della pelle causato da mutazione genetica

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Secondo uno studio pubblicato su JAMA Dermatology, le persone portatrici di un polimorfismo a singolo nucleotide BsmI (SNP) presentano un rischio raddoppiato di sviluppare un cancro cutaneo “non-melanoma” (NMSC), come coloro che hanno fattori di rischio noti quali l’età avanzata, sesso maschile, colore chiaro di occhi e pelle. “Gli effetti protettivi della radiazione UV-B contro NMSC sono esercitati attraverso meccanismi di segnalazione che coinvolgono il recettore della vitamina D (VDR)”, afferma Erin Burns, del Dipartimento di Dermatologia dell’Università di Alabama, Birmingham, principale autore dello studio. Tra il 2012 e il 2014, i ricercatori hanno reclutato circa 100 pazienti con carcinoma a cellule basali o cellule squamose e 100 pazienti di controllo, che hanno ricevuto un trattamento per una condizione diversa dal cancro della pelle. I polimorfismi del gene VDR (compresi ApaI, BsmI e TaqI) sono stati indagati per valutare le associazioni con lo sviluppo di NMSC. I dati sono stati usati per creare un modello di previsione diagnostica relativa a tumori della pelle diversi dal melanoma.

I risultati indicano che i fattori di rischio che hanno aumentato notevolmente le probabilità di una diagnosi NMSC erano il colore chiaro della pelle (OR 5,79); un numero maggiore di gravi scottature (OR 2,59); il colore chiaro degli occhi (OR 2,47); la minore capacità di abbronzarsi OR 2,35). La storia familiare di NMSC e il colore chiaro dei capelli non rappresentavano rischi statisticamente significativi e neppure i SNP ApaI o TaqI. “I fattori di rischio NMSC noti, come l’età più avanzata, il sesso maschile, il colore chiaro degli occhi e della pelle, la minore capacità di abbronzarsi e il maggior numero di scottature gravi, hanno aumentato le probabilità di una diagnosi NMSC da 2 a quasi 6 volte”, scrivono gli autori. Inoltre, i partecipanti con BsmI SNP mostravano probabilità raddoppiata (OR, 2.04, 95% CI, 1.02 a 4.08), rispetto a quelli senza questa mutazione, nello sviluppare NMSC.