La ß-talassemia trasfusione-dipendente

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La ß-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) è una patologia ereditaria del sangue causata da una mutazione nel gene della beta-globina, che provoca un’inefficace produzione di globuli rossi con conseguente anemia grave. La TDT rappresenta la forma clinica più grave della ß-talassemia e riguarda pazienti che ricevono trasfusioni di sangue con una frequenza pari a una volta ogni 2-4 settimane.

La terapia di supporto per le persone con TDT prevede un regime permanente di trasfusioni ematiche croniche per consentire la sopravvivenza e eliminare i sintomi della malattia, e la terapia ferro-chelante per gestire il sovraccarico di ferro provocato dalle trasfusioni. Nonostante la disponibilità della terapia di supporto, molte persone con TDT manifestano serie complicazioni e danni agli organi a causa di malattie concomitanti e da sovraccarico di ferro. Eliminando o riducendo la necessità di trasfusioni ematiche, si possono ridurre le complicanze a lungo termine associate alla TDT. Il trapianto allogenico di cellule staminali emoatopoietiche (HSCT) rappresenta attualmente l’unica opzione disponibile con il potenziale di correggere il deficit genetico nella TDT. Le complicanze dell’HSCT allogenico includono il rischio di mortalità correlata a tale trattamento, fallimento del trapianto, malattia da trapianto contro l’ospite (GvHD) e infezioni opportunistiche, in particolare nei pazienti sottoposti a trapianto HSCT allogenico da donatore non consanguineo.