Anche alfa-mannosidosi, malattia rara, ha una terapia

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L’Alfa-Mannossidosi è una patologia genetica rara, causata dall’assenza o dal cattivo funzionamento dell’alfa-mannosidosi, enzima coinvolto nella degradazione di molecole contenenti zuccheri complessi.

La Commissione Europea ha recentemente concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di velmanase alfa, con il nome commerciale Lamzede®. È la prima terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche in pazienti affetti da alfa-mannosidosi da lieve a moderata. Di conseguenza, il prodotto del Gruppo farmaceutico internazionale orientato alla ricerca Chiesi Farmaceutici è ora approvato nei 31 Paesi europei sotto regolamentazione della European Medicines Agency (EMA).

La mancanza di attività dell’enzima Alfa-Mannosidosi comporta un accumulo tossico e progressivo di questi zuccheri nelle cellule di diversi tessuti e organi.  I pazienti affetti dalla malattia possono presentare alterazioni della morfologia facciale, disabilità intellettiva, progressivi disturbi della funzione motoria e disabilità fisiche, problemi di udito, disturbi della parola, immunodeficienza e infezioni ricorrenti, sintomi psichiatrici e anomalie scheletriche. La prognosi a lungo termine è generalmente scarsa, con un’aspettativa di vita ridotta. La terapia è somministrata per via endovenosa su base settimanale con lo scopo di sostituire l’enzima mancante o malfunzionante. “Si tratta del primo trattamento approvato per l’Alfa-Mannosidosi potenzialmente in grado di modificare la storia naturale della malattia”, commenta Alessandro Chiesi, Region Europe Head, Chiesi Group. “Il nostro obiettivo è di renderlo disponibile ai pazienti in Europa appena possibile.”